مشاوره ژنتیک پزشکی- تشخیص قبل از تولد

مرکز تخصصی مشاوره ژنتیک

غربالگري

غربالگري چيست؟

غربالگري به روش‌هايي اطلاق مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري خاص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌هاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روي خون نوزاد صورت مي‌گيرد.

چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟

غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.

تاريخچة غربالگري نوزادان

اولين برنامة غربالگري نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباري و طبق قانون دست‌كم بايد از نظر بيماري‌هاي كم‌كاري تيروئيد و فنيل‌ كتونوري مورد آزمايش قرار گيرند.

در ايران از سال 1381 در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كم‌كاري تيروئيد، فنيل كتونوري و كمبود آنزيم G6PD (عامل بيماري فاويسم) مورد غربالگري قرار گرفتند و به تدريج از ابتداي سال 1385 دو بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماري شربت افرا (MSUD) نيز به مجموعة مزبور اضافه شد.

چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟

تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:
1) كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.
2) فنيل‌كتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم‌هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب مي‌رساند و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود.
3) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.
4) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.
5) بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقب‌ماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر مي‌شود.
6) كمبود آنزيم G6PD (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌گردد و نيز اين بيماري در نوزادان مي‌تواند دورة زردي را طولاني كند.

 

+ نوشته شده در  سه شنبه پانزدهم بهمن ۱۳۹۲ساعت 16:31  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

بررسي جهش هاي سرطان سينه در دو ژن BRCA1 و BRCA2

  • عنوان آزمایش 
    بررسي جهش هاي سرطان سينه در دو ژن BRCA1 و BRCA2
  • شرح آزمایش 
    جهش در ژن BRCA1 بر روي کروموزوم 17 يکي از مهمترين علل ايجاد نوع ارثي سرطان سينه مي باشد. شيوع سرطان سينه در زنان 1 به 50 در سن 50 سالگي و 1 به 10 در سن 80 سالگي مي باشد. تشخيص جهش هاي عامل ايجاد سرطان سينه از سه جهت حائز اهميت است: تشخيص به موقع جهش و به دنبال آن انجام معاينات روتين در جهت تشخيص بيماري در مراحل اوليه آن، شروع معالجه به موقع در صورت ابتلاء و غربالگري ديگر اعضاي خانواده براي جهش تعيين شده. ژن BRCA2 تنها با سرطان سينه در زنان و سرطان پروستات در مردان ارتباط داشته و عامل ايجاد سرطان رحم شناخته نشده است، اما خانم هايي که ناقل جهش در ژن BRCA1 هستند، در سن 70 سالگي 80% در معرض خطر ابتلا به سرطان سينه و 40% در معرض خطر ابتلا به سرطان رحم و تخمدان هستند. شيوع جهش هاي BRCA2 کمتر از BRCA1 است، اما در خانواده هايي که سرطان سينه در ميان مردان و سرطان تخمدان در زنان بيشتر ديده مي شود، جهش در ژن BRCA2 شايع تر است. آزمايش ژنتيک مولکولي براي جهش هاي ايجاد کننده سرطان در دو ژن BRCA1 و BRCA2 بر اساس علائم باليني بيمار و يا فردي که در خطر بالاي ابتلا به بيماري است انجام مي گردد. در صورت نياز، بررسي تغييرات توالي اين دو ژن به روش DNA Sequencing انجام مي گيرد. در حدود 10% موارد ابتلا به نوع ارثي سرطان سينه نيز به علت تغيير در تعداد نسخه يک يا چند اگزون از ژن BRCA1 ايجاد مي گردد. اکثر اين جهش ها حذف هايي هستند که در اگزون هاي 13 و 22 روي مي دهند. حذف ها و افزودگي ها معمولا" به روش توالي يابي کامل ژن BRCA1 نيز قابل تشخيص نيستند. آناليز به روش MLPA راهي آسان در تشخيص انواع حذف ها، افزودگي ها و نوآرايي هاست که حتي قادر به شناسايي CNV ها و افزودگي هاي جديد مي باشد. وجود جهش بصورت هتروزيگوت، بيماري را تائيد مي کند و مي توان جهت پيشگيري براي بقيه افراد خانواده نيز اين جهش مورد بررسي قرار گيرد. بررسي Point mutation هاي تمام نواحي کد کننده و نواحي Flanking اينترون هاي ژن BRCA1 بررسي Point mutation هاي تمام نواحي کد کننده و نواحي Flanking اينترون هاي ژن BRCA2 پس از بررسي کامل ژن هاي BRCA1 و BRCA2 از آنجا که حدود 5- 10% از جهش ها ناشي از افزودگي ها و حذف ها مي باشد بررسي اين موارد به روش MLPA براي اين دو ژن امکان پذير مي باشد. پيشنهاد مي شود هر سه آزمايش 2 BRCA1 & و MLPA همزمان انجام گيرد.
+ نوشته شده در  دوشنبه چهارم شهریور ۱۳۹۲ساعت 19:30  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

معرفی روش جدید غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی‌های21، 18 و 13

آغازی بر پایان روش‌های سنتی غربالگری سندرم داون

معرفی روش جدید غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی‌های21، 18 و 13
سندرم داون شایعترین آنوپلوئیدی در انسان با شیوع تقریباً 1 در 800 است. ریسک ابتلا جنین به سندرم داون با افزایش سن زیاد می شود بطوریکه یک خانم 45 ساله دارای ریسک 1 به 35 است. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.  بسیاری ازکودکان دارای سندرم داون ،‌کودکانی آرام ، مهربان و اجتماعی هستند. افرادمبتلا ممکن است دچار این مشکلات شوند: ناراحتی های قلبی مادرزادی، ابتلا سريع به بيماریهای عفونی. مشکلات تنفسی و برخی ناراحتيهای گوارشی بايد توجه داشت که پيشرفتهای علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذير ساخته است به گونه ای که افراد با سندرم دان تا سنين بالا (حدود 55 سالگی) می توانند زندگی کنند. بر اساس آمار ثبت شده در امریکا انتظار می رود که به ازای هر یک میلیون بارداری حدود 1800 مورد سندرم داون، 300 مورد تریزومی 18 و 140 مورد تریزومی 13 بروز کند. به طور کلی تمرکز برنامه های غربالگری دوران بارداری بر روی تشخیص سندرم داون، NTDs و دو آنوپلوئیدی اتوزومال دیگر که کمتر شایع هستند یعنی تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13 (سندرم Patau) است. تریزومی های 18 و 13 نیز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شایعتر از موقع زایمان بوده و به میزان زیادی سقط خود بخودی در آنها اتفاق می افتد. مبتلایان به تریزومی 18 و 13 دارای عمر کوتاه مدتی بوده و فقط 5 تا 10 درصد آنها تا یک سالگی زنده می مانند. در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب ایندو با هم برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است اما
 
در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت‌هایی از کروموزم Y جنینی در سرم مادر توسط Dennis Lo صورت گرفت اساسی شد برای ظهور روش‌های غیر تهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی‌ها در دوران بارداری. اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد در پلاسما است که از سلول های مرده جفت آزاد می شوند. صاحب نظران این کشف را یک انقلاب در علوم تشخیصی می دانند و امیدوارند که در آینده نزدیک جایگزین تست های رایج گردد. 

   مقایسه قدرت تشخیص و ماهیت روش های مختلف غربالگری سندرم داون

ماهیت روش

سن بارداری

مثبت کاذب

قدرت تشخیص

روش

غیر تهاجمی

11-13⁺⁶

15-20⁺⁶

5%

70-90

غربالگری با استفاده از مارکرهای شیمیایی خون مادر

غیر تهاجمی

11-13⁺⁶

5%

60-80

Nuchal Translucency

(سونوگرافی NT)

تهاجمی

(دارای خطر سقط 1%-2%)

10-13

0

>99%

CVS

تهاجمی

(دارای خطر سقط 0.5%-2%1)

16-21

0

>99%

آمنیوسنتز

غیر تهاجمی

11-13⁺⁶

15-20⁺⁶

5%

70-90

غربالگری با استفاده از مارکرهای شیمیایی خون مادر

غیر تهاجمی

11-13⁺⁶

5%

60-80

Nuchal Translucency

(سونوگرافی NT)

تهاجمی

(دارای خطر سقط 1%-2%)

10-13

0

>99%

CVS

تهاجمی

(دارای خطر سقط 0.5%-2%1)

16-21

0

>99%

آمنیوسنتز

غیر تهاجمی

12-24

0.034%

>99%

cell free DNA

 
 
بالاخره موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد زمانیکه دو گروه مستقل از محققین با مطالعه بر روی دو جمعیت 18 و 14 تایی از جنین‌‌های مبتلا به آنوپلوئیدی، قدرت تشخیص تریزومی‌های جنین را با استفاده از تکنیک Sequencing Parallel Massively با درستی 100 درصد به اثبات رساندند. مطالعات پر جمعیت‌تری اخیراً گزارش شده است که میزان تشخیص (Detection rate) این روش را برای تریزومی 21 به میزان 99.9% و با ویژگی 9/97 تا7/99 درصد نشان می‌دهد. NIFTY روش جديد و غير تهاجمی غربالگری و با استفاده از تکنولوژی تعيين توالی[1]،  DNA آزاد جنين در خون مادر را که از هفته دوازدهم بارداری به ميزان کافی افزايش می يابد بررسی می کند. نیمه عمر این DNA بسیار کوتاه بوده و کمتر از 2 ساعت می باشد و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد بنابر این بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه تست ندارد. در اين روش بدون نياز به سلول های بافت پلاسنتا (روش CVS) يا نمونه گيری از مايع آمنيوتيک ( آمنيوسنتز)، از چند ميلي ليتر خون وريدی مادر استفاده می شود. در اين روش علاوه براينکه در يک تست همزمان تريزومی های 21، 18 و 13 به ترتيب با حساسيت 9/99 درصد بررسی می شوند، درصد موارد مثبت و منفی کاذب نيز به ترتيب به ميزان کمتر از 0.1 درصد کاهش می يابد.
بزرگترين ايراد در روش های سنتی غربالگری، درصد بالای نتايج مثبت و منفی کاذب و درتست تأئيدی احتمال سقط جنين به علت تهاجمی بودن روش نمونه گيری است. از ديگر نکات منفی روش های غربالگری رایج ميتوان به چند مرحله ای بودن پروسه آزمايش، نتايج غير اختصاصی و گاهی گيج کننده و غير قابل تصميم گيری و در نتيجه افزايش دادن ريسک استفاده از روش های غير تهاجمی اشاره کرد. اما با روش جدید next-generation sequencing تقریباً تمام بارداری های مبتلا به سندرم داون با مثبت کاذب بسیار پایین شناسایی می شوند. باید توجه داشت که انجام این تست، نیاز به آزمایش AFP را برای غربالگری NTDs در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتماً در هفته های 15 تا 20 بارداری مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کند.
صاحب نظران کشف وجود DNA جنین در خون مادر را یک انقلاب در علوم تشخیصی می دانند و امیدوارند که در آینده نزدیک اندازه گیری آن جایگزین تست های رایج گردد
 در روش تهاجمی علاوه بر احتمال سقط جنين (2-04/0%) ، فشار روحی قابل توجه به مادر، دردناک بودن روش نمونه گيری و ريسک عفونت های داخل رحمی نيز قابل ذکر می باشند. علاوه بر اين، نتايج آزمايش تاييدی در حدود 1% از موارد غيرقطعی و همچنين در 0.3 درصد موارد، نتيجه آزمايش به علت کشت ناموفق سلولی غيرقابل دستيابی می باشد. اصولا انتخاب بين تست های غربالگری سنتی که در آن احتمال خطا بالاست و آمينوسنتز يا CVS که احتمال سقط جنين را به همراه دارند برای مادران باردار کار دشواری است و از نظر زمانی نيز انجام تست در سه ماهه دوم بارداری امکان پذير می باشد که محدوديت های زمانی را نيز برای تصميم گيری در سقط قانونی يا نگهداشتن جنين به همراه دارد. علاوه بر آن در صورت مثبت يا مشکوک بودن تست غربالگری در 3 ماهه اول، بيمار مجبور به انجام تست تاييدی در 3 ماهه دوم خواهد بود و در طول اين مدت تا انجام و دريافت نتيجه آزمايش دچار استرس و نگرانی می شود.
 مزایای تست
1-    غیر تهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به 10 میلی لیتر از خون مادر احتیاج است.
2-   حساسیت و صحت بالای تست، مطالعات بر روی جمعیت های بیشتر از 1000 نفر ویژگی و حساسیت 99.9 %  را نشان داده است.
3-    تشخیص زودهنگام، آزمایش از هفته 12 بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
موارد کاربرد:
 
کاريوتيپ
NIFTY
روش نمونه گيری
تهاجمی
غير تهاجمی
ريسک سقط جنين ( % )
2.0-0.4 (0.8)
0
عوارض ديگر
دارد
ندارد
نتايج غير قطعی ( % )
2-1
0
مثبت کاذب ( % )
0
0.034
منفی کاذب ( % )
0
0.1>
زمان انجام آزمايش
3 ماهه دوم
3 ماهه اول
زمان دريافت نتايج
2 هفته
2 هفته
1-     به عنوان یک تست غربالگری با قدرت تشخیص بسیار بالا
2-    یک انتخاب به عنوان یک تست تأییدی برای زنانی که قادر به پذیرش خطر روش های تهاجمی نیستند.
3-    یک انتخاب برای مواردی که کشت سلولی با شکست مواجه می شود.
مقایسه تست NIFTY با آمنیوسنتز
 
به منظور آشنايی بيشتر با ارقام ذکر شده، اگر فرض کنيم که کل موارد حاملگی در ايران سالانه يک ميليون نفر باشد و تمامی بيماران در حال حاضر از روش های سنتی غربالگری برای تشخيص سندرم
 
برای انجام آزمایش فقط به 10 میلی لیتر از خون مادر احتیاج است
داون استفاده می کنند، در صورت انجام آزمايش با روش جديد NIFTY، منافع ذيل قابل دستيابی می باشند:
1-   در روش سنتی تعداد بيمارانی که با نتيجه مثبت کاذب از روش های غربالگری جهت انجام آزمايش تأئيدی آمينوسنتز معرفی می شوند 50000 بيمار اما با روش NIFTY تنها 340 نفر خواهند بود. بدين معنی که سالانه بيش از 600،49 مورد انجام آزمايش آمنيوسنتز کمتر درخواست می شود.
2-   تعداد موارد سقط جنين به دليل ارجاع جهت نمونه گيری تهاجمی در روش اول 400 و در روش NIFTY   15 مورد می باشد، يعنی نجات جان 385 جنين سالم در سال.
3-   موارد منفی کاذب در روش غربالگری سنتی200 مورد اما در روش جديد کمتر از 1 مورد می باشد. يعنی جلوگيری از تولد 199 بيمار کمتر در يکسال.
به مفهوم ديگر سالانه مجموعا 584 نفر را می شود با روش جديد نجات داد.
 پیشنهادات:
1-    انجام روش جدید مولکولی برای غربالگری آنوپلوئیدی ها
2-    کاربرد این تست برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند
3-    انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.
 
 
 
 
 
 
 
روش های رایج غربالگری
(تعداد بيماران)
NIFTY
 (تعداد بيماران)
ارجاع جهت آمنيوسنتز
49200
340
موارد سقط حاصل از ارجاع
400
15
موارد بيمار تشخيص داده نشده
199
1
نتايج غير قطعی
900
6
4-    انجام آزمایش AFP در سه ماهه دوم برای بررسی NTDs در مورد همه کسانی که این آزمایش را انجام داده اند.
 
 مقایسه روش های سنتی غربالگری با NIFTY بر اساس تعداد بیماران
 
 1. Neural Tube Defects
[1] - High throughput next generation sequencing technology
2. Chorionic Villus Sampling
 4. Non Invasive Fetal Trisomy
5- Alpha Feto Protein
 
References:
1.    Glenn E. Palomaki, Cosmin Deciu, Edward M. Kloza, Geralyn M. Lambert-Messerlian, DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as down syndrome: an international collaborative study, Genetics in medicine ,Volume 14, Number 3,  March 2012
 
 
1.     Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, et al. Noninvasive detection of fetal Trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol 2011;204:205.e1–205.11.
 
1.     Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, Leung TY, Sun H, Chan KC, Lun FM, et al. Non-invasive prenatal assessment of Trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ 2011;342:c7401.
 
2.                 Peter Benn, Antoni Borrell, Howard Cuckle, Lorraine Dugoff, Susan Gross, Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): Prenatal Diagnosis, 24 October 2011
 
3.                 Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C., Nicolaides, K.H., Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.029.
 
1.     Chiu RWK, Akolekar R, Zheng YWL, et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. Brit Med J. 2011;342:c7401.
 
2.             Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.
 
 
+ نوشته شده در  یکشنبه بیستم مرداد ۱۳۹۲ساعت 17:26  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

ارائه مشاوره تخصصی

جهت انتخاب جنست جنین با استفاده از روش های مولکولی

(PGD)

88996889 و 88966579

+ نوشته شده در  شنبه بیست و نهم تیر ۱۳۹۲ساعت 22:7  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

مشاوره ی ژنتيك چیست؟


مشاوره ی  ژنتيك گامي مؤثر در کم کردن معلوليت هاست . پيشگيري از اختلالات ژنتيك و مادرزادي جنبه هاي مختلفي را در بر مي گيرد كه « مشاوره ی  ژنتيك» هسته ی  اصلي و بخش مهم اين خدمات را تشكيل مي دهد. مشاورة ژنتيك با بالا بردن سطح اطلاعات و آگاهي مردم، نقش مؤثري را در پيشگيري از بروز معلوليت هاي ژنتيكي و مادرزادي به عهده دارد. 

مرکز مشاوره ی  ژنتیک :
مرکزی است که در آن خدمات مشاوره ی  ژنتیک با حضور پزشک متخصص یا پزشک عمومی که دوره ی  آموزشی مشاوره ی  ژنتیک سازمان بهزیستی کشور را گذرانیده است، ارائه می شود. در صورت نیاز به انجام دادن آزمایش های تخصصی مراجعین را به آزمایشگاه های معتبر معرفی می کنند تا پس از آماده شدن جواب آزمایش های درخواستی توصیه های لازم و نهایی توسط مشاور ژنتیک مرکز به مراجعین ارائه شود.

چه كساني نياز به انجام مشاوره ی  ژنتيك دارند؟
در  این موارد، افراد، زوجين يا خانواده ها از مشاوره ی  ژنتيك استفاده مي کنند:
1-نگراني از خطر بروز مکرر يك بيماري فاميلي
2-ازدواج فاميلي
3-سابقه ی  عقب ماندگي ذهني در خانواده يا بستگان نزديك
4-نقص های متعدد مادرزادي
5-كوتولگي و اختلال رشد
6-سابقه ی  اختلالات سوخت و ساز مواد در افراد خانواده، مانند بيماري فنيل كتونوري
7-شكل و قيافه ی  غيرطبيعي
8-ناشنوايي
9-ابهام تناسلي، اختلال در بلوغ
10-نازايي، سقط هاي مكرر، مرده زايي
11-حاملگي در سنين بيش از 35 سال
12-رويارويي با عوامل محيطي ناهنجاري زا در دوران بارداري، مانند اشعه، دارو، مواد شيميايي و عوامل عفوني
13-اختلالات عصبي- عضلاني و بيماري هاي عصبي مزمن و پيشرونده
14-سرطان، ديابت، بيماري هاي قلبي و ...
15-كسب اطمينان از ناقل نبودن يك بيماري ژنتيكي شايع در جمعيت (مثل تالاسمي، هموفيلي، كم خوني داسي شكل و ........)
16-زنان بارداري كه نتيجه ی  سونوگرافي يا غربالگري و آزمايش قبل از تولد درآنان افزايش خطر نقص ها يا عوارض را نشان مي دهد.
17-زناني كه دوست دارند درباره آزمايش ها  و بررسي هاي دوران بارداري، بيشتر بدانند.
18-تشخيص، تقاضا و احساس نياز فرد براي انجام مشاوره

بهترين زمان براي انجام مشاورة ژنتيك و مراحل انجام يك مشاور ی  ژنتيك:
بهترین زمان انجام مشاوره ی ژنتيك قبل از ازدواج است، ولي قبل از بارداري، در دوران بارداري و پس از تولد اولين فرزند ناهنجار هم مي توان براي انجام مشاوره ی  ژنتيك مراجعه کرد.

زماني كه شما براي انجام مشاور ی  ژنتيك مراجعه مي كنيد، درباره ی  تمام نگرانيهاي خود و بيماري هاي ارثي- ژنتيكي که در شجره نامه شما وجود دارد، بحث مي كنيد. اين موارد شامل خطر تکرار بيماري ژنتيك در شما، حاملگي شما، فرزندان شما يا ساير افراد خانواده مي شود. 

بطور مشخص يك جلسة مشاورة ژنتيك شامل:
1-بحث در مورد علت مراجعه جهت انجام مشاوره ی  ژنتيك
2-بحث در مورد تاريخچه ی  پزشكي، خانوادگي و بارداري فرد مراجعه کننده
3-توضيح خطرهای مشخص شده در روند انجام دادن مشاوره ی  ژنتيك
4-بحث درباره روش هاي بررسي ژنتيكي موجود، مزايا، محدوديت ها و خطرهای اين روش ها و مشخص نمودن اينكه چه روش بررسي و يا آزمايشگاهي ممكن است، براي فرد مراجعه کننده مناسب باشد.
5-هماهنگي براي انجام بررسي لازم و پي گيري جواب بررسي هاي انجام شده
6-در اختيار قرار دادن آموزش هاي لازم، معرفي جهت اقدامات حمايتي مورد نياز يا معرفي به ساير پزشكان متخصص جهت درمان هاي مورد نياز چگونه بايد براي انجام  دادن مشاوره ی  ژنتيك آماده شد؟

1-گرفتن وقت از مركز مشاوره ی  ژنتيك ، بدليل آن كه جلسه ی  اول مشاوره ی  ژنتيك حداقل بين نيم ساعت تا 45 دقيقه وقت نياز دارد.
2-جمع آوري اطلاعات در مورد سلامت اعضاي فاميل شامل، جزئيات آن در مورد بيماري هاي خانواده هاي مادر و پدر.
3-جمع آوري اطلاعات در مورد ازدواج هاي فاميلي انجام شده در خانواده هاي پدر و مادر و ساير اعضاي فاميل.
4-سؤال از اعضاي خانواده در مورد بيماري هاي احتمالي موجود در خانواده و فاميل از جمله موارد مبتلا به عقب ماندگي ذهني، نقص های هنگام تولد، ناتواني ها، سقط هاي مكرر، مرده زايي، بيماري هاي شديد دوران كودكي يا سرطان
5-به همراه بردن كپي مدارك پزشكي، نتايج آزمايشگاهي يا بررسي هاي ژنتيكي انجام شده ی  قبلی بر روي هر يك از اعضاي خانواده يا فاميل با يك بيماري شناخته شده ی  ژنتيكي كه مي تواند در زمان مراجعه جهت انجام مشاوره ی  ژنتيك كمك كننده باشد.
6-ليستي از كلية سؤال هایی كه در مورد نگراني هاي فرد مراجعه کننده تهیه شده است.
7-پرداخت تعرفه ( هزینه ها طبق تعرفه دریافت می شود مگر برای اشخاص تحت پوشش سازمان)
+ نوشته شده در  شنبه بیست و نهم تیر ۱۳۹۲ساعت 22:5  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

دانستنیهای بیماری های ژنتیکی Retinitis Pigmentosa

رنگدانه اي شدن شبكيه چشم   Retinitis Pigmentosa          

رتينيت پيگمانتوزا (RP) گروهي از بيماريهاي ژنتيكي كه شبكيه را درگير مي كنند, در اين گروه از بيماريها سلولهاي گيرنده نوري (سلولهاي استوانه اي و مخروطي) دژنره شده و مي ميرند, در نتيجه بينايي بطور پيش رونده اي كاهش يافته و از بين مي رود. 1

علايم بيماري

در بيشتر انواع رتينيت پيگمانتوزا ابتدا سلولهاي استوانه اي درگير مي شوند در اين حالت بيماري با شب كوري شروع و با پيشرفت بيماري بينايي محيطي كم , ميدان ديد كوچك و نهايتاً ديد بسيار ناچيز بوجود مي آيد.

در انواع ديگري از رتينيت پيگمانتوزا (زماني ديستروفي مخروطي – استوانه اي ناميده مي شد)ابتدا ديد مركزي درگير مي شود. در شروع بيماري ديد مركزي كاهش مي يابد و با از دست دادن سلولهاي مخروطي اختلال در ديدن  رنگها پيش مي آيد و در ادامه با پيشرفت بيماري شب كوري و كاهش ديد محيطي ايجاد مي شود. 1

ژنتيك بيماري

امروز به دنبال تحقيقات وسيع بيش از ژن كشف شده است كه موتاسيون در آنها منجر به رتينيت پيگمانتوزا مي شود. الگوي وراثتي اين بيماري ممكن است از نوع اتوزومي غالب اتوزومي مغلوب يا وابسته به جنس باشد.1

در ميان حالات فاميلي حدود25 درصد شجره نامه ها اتوزومي غالب , 30 درصد وابسته به جنس و 45 درصد به عنوان اتوزوم مغلوب دسته بندي مي شوند. حداقل دو نوع مجزا از رتينيت پيگمانتوزا وابسته به جنس وجود دارند كه 60 تا 80 درصد حالات وابسته به جنس در لوكوس Xp21 (رتينيت پيگمانتوزا-3) قرار دارند.  20 تا 40 درصد آنها داراي  جهش هايي درلوكوس Xp 11(رتينيت پگمانتوزا-2) هستند.2

RP نوع اتوزوم غالب بر اساس سن شروع و الگوهاي مختلف دژنراسيون سلولهاي استوانه اي و مخروطي به دو گروه كوچكتر تقسيم شده است . چون اين ناهمگوني باليني احتمال وجود چندين لوكوس مسئول را مطرح ساخت , مطالعات اتصالي بر روي شجره نامه هاي منفرد و بزرگ (به جاي مجموعه اي از شجره نامه هاي كوچك) متمركز گشت. آناليزهاي گسترده وجود نقص را در حدود نيمي از اتوزومها رد كرده و در نهايت , يك لوكوس ماركر متصل و بسيار نزديگ به RP بر روي بازوي بلند كروموزوم 3 در يك شجره نامه بزرگ ايرلندي نشان داده شد . اين يافته مستقيماً به شناسايي ژن مسئول منجر شد.2

نقشه برداري RP از نوع اتوزوم غالب بر روي بازوي بلند كروزوم 3 فوراً اين نظريه را بر انگيخت كه ژن ردوپسين (يك ژن مسئول فوتورسپتورهاي استوانه اي) كه قبلاً به بازوي بلند كروموزوم 3 نسبت داده شده بود بايستي مسئول RP در اين خانواده باشد . در حقيقت يك جهش يك بازي , در ژن ردوپسين در حدود 15 درصد بيماران غير وابسته مبتلا به RP از نوع اتوزوم غالب شناسايي شد.2

گرچه تعدادي از بيماران باقيمانده داراي نقائص ديگري در ژن ردوپسين هستند, ولي اين حالت براي تمام اين بيماران وجود ندارد. در حداقل تعدادي از خانواده هاي مبتلا به RP از نوع اتوزوم غالب , نقص به ارث رسيده با چند شكل هاي موجود در لوكوس ردوپسين , تفكيك همزمان نداشت . بنابراين دراين خانواده ها ,لوكوسهاي اتوزومي ديگري بايستي مسئول باشند.2

هموفیلوس ها

هموفیلوس ها باسیلهای کوتاه ، گرم منفی ، و فاقد اسپور و تار لرزان هستند و تعدادی از آنها کپسول دارند. از آنجا که برای رشد خود نیازمند فاکتورهای 10 و 5  خون هستند . آنها را خون دوست ( هموفیلوس ) می نامند..

چند نکته

بسیاری از ریبوزومها می توانند به طور همزمان یک نوع مولکول  mRNA  را ترجمه کنند. چندین ریبوزوم برروی یک نوع مولکول  mRNA یک پلی ریبوزوم یا پلی زوم را تشکیل می دهند.

هر اسید آمینه به کمک tRNA   آمینواسیل سنتتاز مخصوص به خود با tRNA  مربوطه ترکیب می شود.

در بیوسنتز پروتئینها آنزیمی به نام پپتیدیل ترانسفراز ( در واحد بزرگ ریبوزوم ) موجب انتقال زنجیره پپتیدی از جایگاه P  به جایگاه A  و ایجاد پیوند بین زنجیره پپتیدی و اسید آمینه جدید که در جایگاه A   قرار گرفته است می شود.

در پروکاریوتها شروع فرایند ترجمه با فرمیل متیونین ودر یوکاریوتها با متیونین انجام می پذیرد.

به tRNA  رابط کریک نیز می گویند زیرا در سال 1900 فرانسیس کریک وجود یک رابط مولکولی را طی فرایند ترجمه پیش بینی کرده بود.

 با در نظر گرفتن جایگاه لغزنده مولکول tRNA  حداقل 31 مولکول  tRNA  لازم است تا 61 کدون مختلف را شناسایی کند ولی از آنجا که کدون شروع (AUG ( مولکول  tRNA  مخصوص به خود را دارد برای شناسایی 61 کدون مختلف حداقل 32 مولکول  tRNA  لازم است.

 در پروکاریوتها عامل پایان ترجمه که با قرار گرفتن در جایگاه A  ریبوزوم پایان پروتئین سازی را اعلام می کند پروتئینهایی تحت نام کلی  RF  می باشند.

در یوکاریوتها  RF  یک نوع است.

1- تاميسون مارگارت و همكاران , ژنتيك در پزشكي , ترجمه دكتر فرهاد همت خواه

2- Brown willie ((What is Retinitis Pigmentosa? )

3- http : // www.blindness. Org

+ نوشته شده در  شنبه بیست و نهم تیر ۱۳۹۲ساعت 21:52  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

استخدام

ستخدام

کلینیک ژنتیک پارسه جهت امور تحقیقاتی و مقاله نویسی نیازمند همکاری پزشک عمومی و یاکارشناس ارشد پرستاری و یا مامائی مسلط به زبان و فن مقاله نویسی می باشد.

متقاضیان می توانند در ساعات اداری با شماره تلفن 09124581801 تماس حاصل نمایند.


+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و هفتم اسفند ۱۳۹۱ساعت 20:31  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

استخدام

کلینیک ژنتیک پارسه جهت امور تحقیقاتی و مقاله نویسی نیازمند همکاری پزشک عمومی و یا کارشناس ارشد پرستاری و یا مامائی مسلط به زبان و فن مقاله نویسی می باشد.

متقاضیان می توانند در ساعات اداری با شماره تلفن 09124581801 تماس حاصل نمایند.


+ نوشته شده در  جمعه هجدهم اسفند ۱۳۹۱ساعت 16:6  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

لزوم انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری

آزمایشات ژنتیک با آزمایش بر روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌های خونی انجام می‌شود. این آزمایشات مشخص می‌کند که شما، همسرتان یا فرزندتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر.

آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان می‌توانند ژن‌های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است به نوع بیماری که پزشک حدس می‌زند بستگی دارد.

انواع مختفی از مایعات و بافت‌های بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند. برای آزمایش اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت‌های بدن کافی است.

احتیاط کنید!

بااینکه پیشرفت‌ آزمایشات ژنتیک توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری‌های خاص را افزایش داده است اما هنوز محدودیت‌هایی وجود دارد. آزمایشات ژنتیک می‌توانند یک ژن مشکل‌دار خاص را شناسایی کنند اما همیشه نمی‌توانند مشخص کنند که آن ژن با چه شدتی بر فرد ناقل تاثیر خواهد داشت. بعنوان مثال در فیبروز کیستی، پیدا کردن ژن مشکل‌دار در کروموزوم شماره 7 نمی‌تواند لزوماً پیشگویی کند که کودک دچار مشکلات ریوی حاد خواهد شد یا خفیف.

همچنین، داشتن ژن مشکل‌دار به تنهایی فقط نیمی از داستان است زیرا بسیاری از بیماری‌ها از ترکیبی از ژن‌های با ریسک بالا و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. دانستن اینکه ژن پرخطری دارید اگر بتواند احتمال تغییر سبک زندگیتان برای اجتناب از بیمار شدن را برایتان فراهم کند، می‌تواند مفید باشد.

با ادامه تحقیقات، ژن‌هایی که افراد را در معرض بیماری‌هایی مثل سرطان، بیماری‌های قلبی، اختلالات روانی و بسیاری مشکلات جسمی دیگر قرار می‌دهند نیز شناسایی می‌شوند. با ادامه مطالعات، امید بر این است که روزی این امکان وجود داشته باشد که نوع خاصی از ژن درمانی برای پیشگیری کامل دربرابر برخی بیماری‌ها، ایجاد شود.

در حال حاضر ژن‌درمانی با موفقیت محدود برای درمان فیبروز کیستی و کمبود ADA (یک کمبود ایمنی) مورداستفاده قرار می‌گیرد. اما در بسیاری از افرادیکه تحت ژن‌درمانی قرار گرفته‌اند مشکلات حاد ایجاد شده است. به همین دلیل مطالعات و تحقیقات مربوط به ژن‌درمانی به دقت کنترل می‌شوند و در هیچیک از کودکان استفاده نمی‌شود.

بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و سایر مشکلات خونی می‌توانند هدف بعدی درمان ژنتیکی باشند. بااینکه درمان‌های ژنتیکی برای بیماری‌های کشنده مثل سرطان هنوز راه درازی در پیش دارد اما امید زیادی هست که درمان‌های ژنتیکی بیشتری کشف شود.

+ نوشته شده در  یکشنبه پانزدهم مرداد ۱۳۹۱ساعت 23:29  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

مشاوره تخصصی

جهت انتخاب جنست جنین با استفاده از روش های مولکولی

(PGD)

+ نوشته شده در  پنجشنبه هشتم تیر ۱۳۹۱ساعت 22:18  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

مطالب قدیمی‌تر