خودتان جنسیت فرزندتان را انتخاب کنید
|
|
|
|
|
جنسیت جنین همیشه مورد توجه خاص خانواده ها در سراسر دنیا بوده است و هم اکنون نیز گاهی یکی از معضلات بارداری تطابق جنین موجود در رحم با جنسیت مورد درخواست پدر و مادر است. |
|
| |
|
|
|
|
جنسیت جنین همیشه مورد توجه خاص خانواده ها در سراسر دنیا بوده است و هم اکنون نیز گاهی یکی از معضلات بارداری تطابق جنین موجود در رحم با جنسیت مورد درخواست پدر و مادر است. از نظر طبیعی در مقابل هر ۱۰۰ دختر ، حدود ۱۰۲ تا ۱۰۵ پسر به دنیا می آیند. در این میان اگرچه در جوامع پیشرفته تعیین جنسیت جنین اغلب موضوع مهمی نیست ، ولی در بعضی مواقع و حتی در میان تحصیلکردگان علاقه به یک جنس گاهی بیشتر است. با توجه به اهمیت این موضوع برای خانواده ها ، محققان ایرانی همگام با پژوهشگران کشورهای پیشرفته جهان به تکنیک پیشرفته تشخیص ژنتیکی جنسیت جنین قبل از انتقال و تولد نخستین نوزاد تعیین جنسیت شده در ایران دست یافته اند. به این ترتیب امکان انتخاب جنسیت جنین های انتقالی به روش IVF-PGD فراهم و گامی تازه در توسعه تکنیک های تشخیص ژنتیکی بیماری های پیش از انتقال جنین در کشور برداشته شده است. پسره یا دختره؟ این اگر اولین سوالی نباشد که پدر بچه از پرستار خوش خبر می پرسد، قطعا دومین سوال است. چراکه از گذشته های دور بسیاری از مردم ، آرزو داشته اند بتوانند جنسیت فرزندشان را خودشان تعیین کنند و در واقع این یک آرزوی دیرینه جامعه بشری و بسیاری از انسان ها بوده است. در این میان زن و شوهرهایی هستند که مثلا ۷تا دختر دارند و همیشه در انتظار یک پسر هستند و معمولا همه کارها و اقداماتی که به آنها پیشنهاد می شود را تجربه کرده اند. البته باید گفت که هیچ کدام از این کارها مبنای علمی ندارد و به نظر نمی رسد موفقیتی در پی داشته باشد. به طور کلی برای پسر یا دختر شدن کودک نمی توان غذا یا روش خاصی را پیشنهاد کرد و در اصل این کارها هیچ کمکی نمی کنند. حتی بعضی ها با همین روشها ادعا می کردند که به موفقیت هایی دست یافته اند و اعدادی هم ارائه می کردند، اما علم آمار ثابت کرد این آمارهای گزارش شده غیرواقعی هستند. در این میان در حال حاضر در دنیا کارهای خاصی در این زمینه انجام شده که نتایج خوبی هم در پی داشته اند. محققان ایرانی نیز همگام با پژوهشگران کشورهای پیشرفته جهان به تکنیک پیشرفته تشخیص ژنتیکی جنسیت جنین قبل از انتقال و تولد نخستین نوزاد تعیین جنسیت شده در ایران دست یافته اند. به این ترتیب امکان انتخاب جنسیت جنین های انتقالی به روش IVF-PGD فراهم و گامی تازه در توسعه تکنیک های تشخیص ژنتیکی بیماری های پیش از انتقال جنین در کشور برداشته شده است البته به گفته دکتر ملک منصور اقصی ، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و متخصص زنان و زایمان و عضو تیم IVF بیمارستان مهر تهران که با موفقیت از این تکنیک بهره گرفته اند ، نخستین نوزاد تعیین جنسیت شده با روش IVF-PGD یک سال پیش متولد شده است. اقصی می افزاید: با وجود این که تجارب ۱۰ساله استفاده از این تکنیک در خارج کشور، ایمنی کامل آن را اثبات کرده است ولی با توجه به پیچیدگی و حساسیت بالای این روش ، حدود یک سال صبر کردیم تا از سلامت کامل نوزاد مطمئن شویم که خوشبختانه این اطمینان حاصل شد البته علاوه بر این نوزاد یک ساله که پسر است ، دو نوزاد دختر و پسر دیگر هم به این روش متولد شده اند و هفت مادر باردار نیز که از این تکنیک استفاده کرده اند در انتظار تولد فرزندانشان هستند. دکتر اقصی با اشاره به این که هیچ یک از مادرانی که از تکنیک تعیین جنسیت با روش IVF-PGD استفاده کرده اند ، مشکل ناباروری نداشته اند، درباره علت استفاده از چنین روشی اظهار کرد: این تکنیک که از حدود ۱۰سال پیش در برخی کشورهای پیشرفته استفاده می شود، عمدتا با هدف انتخاب جنسیت فرزندان زوجهایی که در معرض بیماری های ژنتیکی وابسته به جنس نظیر هموفیلی که در پسران بروز می کند به کار می رود و تعیین جنسیت جنین به صرف تمایل زوجها به داشتن نوزاد پسر یا دختر در بسیاری از کشورها معمول نیست و با مخالفت هایی مواجه است البته در نقطه مقابل ، کسانی هم با انتخاب جنسیت جنین حسب علاقه زوجین در شرایط خاص موافقند و معتقدند در شرایطی که برخی زوجها به دلیل علاقه به داشتن دختر یا پسر، بارها صاحب فرزند می شوند ولی موفق به داشتن فرزند با جنسیت دلخواه نمی شوند، استفاده از چنین شیوه ای می تواند در جلوگیری از افزایش جمعیت به این دلیل ، موثر باشد. ● تعیین جنسیت در آزمایشگاه دکتر اقصی درباره نحوه تعیین جنسیت جنینی به شیوه PGD می افزاید: در این روش به دلیل نیاز به بررسی جنین ناچاریم با وجود بارور بودن زوجین از روش IVF در آنها استفاده کنیم به این ترتیب که جنین هشت سلولی از لقاح آزمایشگاهی حاصل شده و سپس ، پیش از انتقال آن به رحم یکی از سلولها را جدا کرده و توسط یک متخصص ژنتیک که در این زمینه مهارت دارد ، بررسی و تشخیص جنسیت می کنیم و سپس جنین مناسب را به رحم مادر انتقال می دهیم. این روش به هیچ وجه ساده نبوده و در هر یک از مراحل متعدد انجام آن ، ممکن است مشکلات مختلفی بروز کند که مانع از حصول نتیجه می شود لذا این تصور که با دستیابی به تکنیک تشخیص جنسیت به روش PGD زوجها می توانند به سهولت جنسیت نوزاد خود را انتخاب کنند درست نیست. در پاسخ به این سوال که آیا با جدا کردن یک سلول از جنینی که تنها ۸ سلول دارد ، احتمال صدمه دیدن به آن وجود نخواهد داشت هم باید گفت مطالعات ۱۰ ساله نشان داده جدا کردن یک سلول لطمه ای به جنین نمی زند ، چون کل سلولهای جنینی ، یک شکل و تمایز نیافته هستند با این حال دقت و حساسیت این کار بسیار بالاست و جای هیچ خطایی وجود ندارد چون ما تنها مجاز به جدا کردن یک سلول هستیم و حتی اگر سلول جدا شده دچار مشکل شود ، به هیچ عنوان نمی توانیم سلول دیگری را از جنین جدا کنیم البته ممکن است هنگام جدا کردن همان یک سلول نیز کل جنین خراب شود و همین ظرافت و حساسیت است که دستیابی به جنین تکنیکی را با اهمیت کرده و راه را برای کارهای پیشرفته تر بویژه در زمینه تشخیص ژنتیکی بیماری های مختلف پیش از انتقال جنین همچنان که در بسیاری کشورها مرسوم است هموار می کند.دکتر اقصی در ادامه با بیان این که دستیابی به روش تعیین جنسیت جنین قبل از انتقال به رحم ، حاصل تلاشی گروهی بوده است ، می گوید: تیم فعال در این زمینه شامل ۳ متخصص زنان دکتر ملک منصور اقصی ، دکتر مهرا کتابی و دکتر شهرزاد انصاری یک متخصص جنین شناسی لیلا باجلان و یک متخصص ژنتیک دکتر سعید رضا غفاری بوده است. ● جنبه اخلاقی IVF را ما به طور کلی به عنوان یک روش درمانی ناباروری می شناسیم. اما آیا درست است خانمی را که می تواند یک باروری عادی و طبیعی داشته باشد ، تنها برای تعیین جنسیت تحت IVF قرار داد؟ اقصی در پاسخ به این سوال می گوید: در این مورد حرف و حدیثها زیاد است. اساسا این سوال مطرح است که آیا درست است که ما جنسیت نوزاد را تعیین کنیم؟ باید به این سوال این طور پاسخ داد که با تعیین جنسیت می توانیم جلوی ابتلا به بیماری هایی نظیر هموفیلی را بگیریم اما اگر یک نفر بدون هیچ بیماری خاصی و تنها به علت تمایل شخصی بخواهد جنسیت فرزندش را تعیین کند زیر سوال است. ما با یکی از دانشگاه های انگلستان در حال انجام یک طرح تحقیقاتی مشترک هستیم تا ببینیم دیدگاه مردم نسبت به این مساله چیست و در جوامعی مثل ایران و انگلستان که از نظر فرهنگی با یکدیگر تفاوت های قابل توجهی دارند ، نظر مردم عادی نسبت به این مسائل چطور است البته تاکنون در کشورهایی مثل آلمان ، ایتالیا و امریکا مطالعات مشابهی انجام شده است اما هیچکدام مطالعات درست و کاملی نبوده اند و برای همین ما یک مطالعه دقیق طراحی کرده ایم که مشکلات و نقایص مطالعات قبلی را نداشته باشد. به طور کلی درباره جنبه های اخلاقی کاربرد این روش باید گفت این مساله هم مثل موضوعاتی چون تحقیقات سلولهای بنیادی جنینی از مقولات مورد مناقشه در دنیاست که در برخی کشورها آزاد و در برخی دیگر ممنوع است. مخالفان تعیین جنسیت آن را مقدمه ایجاد نوعی تبعیض جنسی در جامعه می دانند و در مقابل موافقان ، انتخاب فرزند را از حقوق طبیعی والدین دانسته ، مضافا این که آن را در تنظیم خانواده کمک کننده می دانند. اقصی در این زمینه می گوید: به اعتقاد من باید در هر جامعه بر حسب شرایط و خواست عمومی به این قضیه نگاه کرد همان طور که نمی توان در مورد کاربرد سلولهای بنیادی حکم واحدی برای تمام دنیا صادر کرد.اقصی در پاسخ به این سوال که استفاده از این روش که مبتنی بر IVF است ، تا چه حد مشکلات ناشی از آن از جمله افزایش احتمال دو یا چند قلوزایی را نیز در پی خواهد داشت ، می افزاید: از آنجا که در مرکز ما مثل مراکز معتبر دنیا ، در IVF بیش از دو جنین منتقل نمی شود و اساسا احتمال این که در بین جنینهای انگشت شمار گرفته شده ، دو یا چند جنین با جنسیت دلخواه داشته باشیم ، بسیار اندک است ، لذا احتمال دوقلوزایی در این روش بسیار کم است. دکتر اقصی در پایان با اشاره به این که اهمیت دستیابی به این روش که بخشی از تکنیک های روز PGD به شمار می رود، همگام با پیشرفت های صورت گرفته دنیاست ، اظهار کرد: اهمیت این روش صرفا در انتخاب جنسیت نوزاد از لحاظ پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های وابسته به جنس نیست ، بلکه فراتر از آن می تواند گامی در جهت دستیابی به تکنیک های پیشرفته تر تشخیص ژنتیکی بیماری های کروموزومی قبل از انتقال جنین باشد. تکنیک دیگری که طی سالهای اخیر در دنیا مطرح شده و به نظر می رسد ۵ تا ۶ سال دیگر بتوان از آن هم استفاده کرد ، تکنیک فلوسیتومتری است. در این تکنیک اسپرم های X و Y را از هم جدا می کنند و به این ترتیب می توان جنس اسپرم را که هنگام انجام IVF لازم است انتخاب و سپس تزریق کرد. به هر حال این تکنیک هم محدودیت ها و مشکلات خاصی به همراه دارد. مثلا این که جدا کردن اسپرم های X و Y صددرصد نیست ، در ضمن ممکن است تعداد اسپرم هایی که جدا می شوند به میزان کافی نباشد. مشکلات به طور کلی زیاد است ، اما امید می رود طی چند سال آینده این روش هم بتواند به زوجین کمک کند. | |
+
نوشته شده در سه شنبه نوزدهم آبان 1388ساعت 16:1  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|
مراکز مشاوره پزشکی ژنتیک افتتاح شد.
پذیرش با وقت قبلی همه روزهای هفته بغیر از ایام تعطیل
ساعات فعالیت ۱۲-۸ و ۱۵-۲۰
شعبه صادقیه پارسه:
تلفن تماس :۴۴۲۸۷۴۲۹ - ۴۴۲۸۷۲۲۹
شعبه یافت آباد:
تلفن تماس :۶۶۶۹۲۱۸۰ - ۶۶۶۹۲۱۸۲
+
نوشته شده در جمعه پانزدهم آبان 1388ساعت 11:19  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|
مرکز مشاوره پزشکی ژنتیک پارسه
تلفن تماس :۴۴۲۸۷۴۲۹ - ۴۴۲۸۷۲۲۹
پذیرش با وقت قبلی همه روزهای هفته بغیر از ایام تعطیل
ساعات فعالیت ۱۲-۸ و ۱۵-۲۰
+
نوشته شده در سه شنبه پنجم آبان 1388ساعت 20:0  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|
اطلاعیه همکاری علمی - پژوهشی
بدینوسیله به اطلاع می رساند که آزمایشگاه تخصصی پزشکی پارسه با همکاری کلینیک ژنتیک پزشکی پارسه
با در اختیار داشتن آخرین تجهیزات تشخیص پزشکی مولکولی تحت نظارت اساتید دانشگاهی آماده همکاری با مراکز مختلف و نیز دانشجویان محترم در زمینه پایان نامه های دانشجوئی در سطوح کارشناسی ارشد و یا دکترای تخصصی در رشته های زیر می باشد.
ژنتیک
سلولی مولکولی
میکروبیولوژی
زیست شناسی (جانوری- عمومی- گیاهی)
بهداشت عمومی
بیوشیمی
پزشکی عمومی
همکاران علاقمند و یا دانشجویان محترم می توانند جهت کسب اطلاعات بیشتر همه روزه بعدازظهرها با شماره تلفن های زیر تماس حاصل نمایند.
آزمایشگاه تخصصی پارسه: 4- 44287563
کلینیک پزشکی ژنتیک پارسه: 44287229-44287429- 09124581801
+
نوشته شده در سه شنبه پنجم آبان 1388ساعت 19:41  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|
| چهارشنبه 21 مرداد1388 ساعت: 14:11 |
توسط:فرامرز |
سلام. من 41 سال دارم ودوتادختردارم وتصمیم گرفتم اگرخدابخواهد یک پسر نیزداشته باشم الان یکسال است جلوگیری نمیکنم ولی همسرم حامله نمیشود لطفا"مراراهنمائی بفرمائید برای درمان خود که میدانم ضعیف شده ام وهمچنین برای اینکه پسردارشوم چکارباید بکنم وبه کدام مرکزمراجعه نمایم. متشکرم. جواب به ایمیلم ارسال فرمائید لطفا" |
+
نوشته شده در دوشنبه بیست و ششم مرداد 1388ساعت 10:43  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|
+
نوشته شده در شنبه هفدهم مرداد 1388ساعت 11:4  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|
۱-
ناسازگاری گروههای خونی
سلام خسته نباشید من گروه خونی a-دارم و شوهرم گروه خونیo+دارد و قصد بچه دار شدن داریم لطفا مرا در مورد ناسازگاری داشتن یا نداشتن گروههای خونیمون راهنمایی کنید.
۲-
ازدواج فامیلی چند نسل پشت سر هم
اگر پسری پدر ومادرش پسر دایی-دختر عمه باشندازدواج او با دختر داییش احتمال خطر را افزایش میدهد؟مشکل ژنتیکی در فامیل وجود ندارد.
۳-
آزمايش ژنتيك- ازدواج دختر عمه و پسر دايي
با سلام
اگر دختر عمه و پسر دايي تصميم به ازدواج داشته باشند چه آزمايشاتي پيشنهاد مي گردد لطفا توضيح دهيد . و آيا مشاوره ژنتيك كافي است
با تشكر
جواب:
ازدواج های فامیلی یکی از دلائل مراجعه برای بررسی احتمال ایجاد مشکلات ژنتیکی هست...مشاور ژنتیک از هر دوی شما شجره نامه تهیه کرده و احتمال ایجاد مشکلات ژنتیکی را ارزیابی خواهد کرد...از بین چندین هزار بیماری ای که ژنتیکی بودن آنها محرز شد ه است فقط در چند مورد محدود توان ارزیابی هست...جواب سوال شما را فقط پزشک مشاور آن مراکز می تواند بدهد... این اطلاعات تا حدی کمک کننده است
۴-
بررسی ژنتیکی ازدواج فامیلی
با سلام . ببخشيد چون قسمتي براي ژنتيك نداشتيد مجبور شدم اينجا سوالم را مطرح كنم .
من و دختر مورد علاقه ام از همديگر دور هستيم . جريانش را در موضوعات قبلي بيان كردم . ما فاميل هستيم و درصد ژنهاي شبيه به هم در ما 12.5 درصد است . آيا آزمايشي وجود دارد كه ما بفهميم از نظر ژنتيكي مشكلي داريم يانه ؟ ما در خانواده مان هيچ مشكلي از لحاظ ژنتيك نداريم . آيا در آزمايشهاي قبل از ازدواج اينگونه آزمايشي وجود ندارد ؟ با تشكر . منتظر جوابتان هستم . باي
جواب:
آزمايشاي قبل از ازدواج ادرار براي دخترا و براي پسرا خون و ادرار است كه براي بررسی اعتياد هست و آزمایش خون براي تالاسمي و آزمایشات ژنتيك کاملا روند مشخص دیگری دارد و جداست .
+
نوشته شده در چهارشنبه بیست و چهارم تیر 1388ساعت 14:20  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|
مديرکل دفتر پيشگيري از معلوليتهاي سازمان بهزيستي کشور گفت:دستور العمل کشوري مشاوره ژنتيک توسط معاون امور فرهنگي و پيگشيري به استان ها ابلاغ شد. |
|
"زهرا نوع پرست"روز يکشنبه در گفت و گوي اختصاصي با خبرنگار اجتماعي ايرنا اظهار داشت:دستورالعمل شبکه کشوري مشاوره ژنتيک به منظور يکپارچهسازي و اصلاح فرآيندها و با هدف ارتقاء کيفي برنامههاي پيشگيري از معلوليتهاي ناشي از اختلالات ژنتيک به استان ها ارايه شد.
نوع پرست ادامه داد:در اين دستورالعمل در مورد ارجاع شبکه کشوري مشاوره ژنتيک،نحوه فعاليت مراکز مشاوره ژنتيک، وظايف پرسنل مراکز، وظايف استانهاي سرگروه مناطق و کميسيون کشوري مشاوره ژنتيک توضيحاتي داده شده است.
وي با اشاره به شاکله شبکه کشوري مشاوره ژنتيک گفت:شبکه کشوري مشاوره ژنتيک شبکهاي متشکل از مراکز مشاوره ژنتيک دولتي و غيردولتي است که در چهار سطح خدمات ارايه ميکند.
نوع پرست ادامه داد: اين شبکه با هدف ارتقاء سطح سلامت جامعه از طريق کاهش شيوع و بروز معلوليتهاي ارثي در سطوح شهرستان، مرکز استان، مرکز منطقهاي و کميسيون کشوري مشاوره ژنتيک بنيان گذاشته شده است.
مراکز منطقهاي در 9 استان خراسانرضوي، تهران، آذربايجانشرقي، همدان، يزد، فارس، خوزستان، گيلان و اصفهان با عنوان سطح سوم ارجاع مستقر است و محل استقرار کميسيون کشوري سطح چهارم خدمات نيز در استان، (شهرستان شميرانات) است.
اجتمام**7300 //1599
انتهای خبر / خبرگزاری جمهوری اسلامی (ايرنا) / کد خبر 566004
+
نوشته شده در چهارشنبه بیست و چهارم تیر 1388ساعت 14:11  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|
افتتاح مرکز مشاوره پزشکی ژنتیک پارسه
تلفن تماس :۴۴۲۸۷۵۶۳ - ۴۴۲۸۷۲۲۹
پذیرش با وقت قبلی همه روزهای هفته بغیر از ایام تعطیل
ساعات فعالیت ۱۲-۸ و ۱۵-۲۰
+
نوشته شده در چهارشنبه بیست و چهارم تیر 1388ساعت 14:10  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|
مشاوره ژنتیک دید کلی هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانوادههای در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانوادههایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی میباشند، است. |
ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبههای طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزههای طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای
اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه میشود، نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوههای موجود برای تغییر دادن این مخاطرات.
همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانوادههاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده میباشد. مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در
ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانوادهاش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهتدار از نظر روان شناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.
روند مشاوره ژنتیکی
استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانوادهشان به آنها توصیههای لازم را ارائه کنند. آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند.
مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است. توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا میکند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دورهای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام میشود.
کاربردهای رایج مشاوره ژنتیکی
- فرزد قبلی مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی متعدد ، عقب ماندگی ذهنی یا نوعی نقص مجزای مادرزادی مانند نقص لوله عصبی ، کام شکری و ... .
- سابقه یک بیماری ارثی مانند فیبروز کیستیک ، سندرم x شکننده یا دیابت.
- تشخیص پیش از تولد برای سن بالای مادر یا موارد دیگر.
- بیماری کم خونی
- برخورد با تراتوژنها ، مانند مواد شیمیایی شغلی ، داروها و الکل.
- سقط مکرر جنین یا ناباروری.
- بیماری ژنتیکی یا اختلال تازه تشخیص داده شده.
- پیش از انجام آزمایشهای ژنتیکی و پس از دریافت نتایج ، خصوصا وقتی برای استعداد به اختلالات با تظاهر دیررس مانند سرطان یا بیماریهای عصبی ، آزمایش صورت میگیرد.
- به عنوان پیگیری برای یک آزمایش مثبت نوزادی ، مثلا در مورد بیماری فنیل کتونوریا.
نقش مشاوران ژنتیک
- خدمات مشاوره ژنتیکی بطور روزافزونی ، توسط مشاوران ژنتیک ارائه میشود که افراد صلاحیتدار آموزش دیده در زمینه ژنتیک و مشاوره هستند و به عنوان اعضای یک تیم مراقبت سلامت همراه با پزشکان متخصص ژنتیک یا سایر پزشکان متخصص (مثلا در کار مامایی ، درمانگاه ارتوپدی یا درمانگاه سرطان) خدمت میکنند.
- مشاوران ژنتیک ، نقش ضروری در ژنتیک بالینی دارند و در بسیاری از جنبههای تحقیق و اداره مشکلات ژنتیکی شرکت دارند. مشاوره ژنتیک ، اغلب اولین نقطه تماس بیمار با خدمات ژنتیک بالینی است که مشاوره ژنتیکی مستقیم برای مشاوره کنندهها انجام میدهد، به بیماران و خانوادههایشان در مواجهه با بسیاری از موضوعات روانی و اجتماعی که در طی مشاوره ژنتیک ایجاد میشوند، کمک میکند و نقش حمایتی خود را ادامه داده ، به عنوان منبع اطلاعات پس از اتمام تحقیقات و مشاوره رسمی عمل میکند.
- مشاوران همچنین در حوزه آزمایش ژنتیکی بسیار فعال هستند. این افراد رابطه بسیار نزدیکی بین پزشکان ارجاع دهنده ، آزمایشگاههای تشخیصی و خود خانوادهها برقرار میکنند. تجربه خاص آنها برای آزمایشگاههای بالینی بسیار باارزش است. زیرا توضیح و تفسیر آزمایشهای ژنتیکی برای بیماران و پزشکان ارجاع دهنده ، اغلب نیاز به دانش پیچیده ژنتیک و ژنومیک و نیز مهارتهای خوب ارتباطی دارد.
تعیین خطر عود
برآورد خطر عود ، موضوعی محوری در مشاوره ژنتیکی و بطور ایدهآل ، بر پایه آگاهی از ماهیت ژنتیکی اختلال مورد نظر و شجره خانواده خاص مورد مشاوره ، استوار است. عضوی از خانواده که قرار است خطر ابتلای او به نوعی اختلال ژنتیکی تعیین شود، معمولا از بستگان فرد بیمار است، مانند خواهر یا برادر فرد مبتلا.
وقتی توارث تک ژنی اختلالی مشخص باشد، خطر عود برای اعضای خاص خانواده را معمولا میتوان از روی
اصول پایه مندلی تعیین کرد. برخلاف اختلافات تک ژنی ، مکانیزمهای زمینهای توارث اکثر اختلالت کروموزومی و صفات پیچیده نامشخص است و برآورد خطر عود بر پایه تجربیات قبلی صورت میگیرد. وقتی
فنوتیپ خاص خطر نامعین دارد و یا میتواند ناشی از علل گوناگون با فراوانیهای مختلف و خطرهای بسیار متفاوت باشد، برآورد احتمال ابتلا ، خطرناک است.
برآورد خطر وقتی ژنوتیپها مشخص باشد
سادهترین برآوردهای خطر ، مربوط به خانوادههایی میشود که ژنوتیپهای تمام اعضای خانواده شناخته شده یا قابل استنباط باشند. به عنوان مثال ، اگر هر دو عضو یک زوج حامل
هتروزیگوت نوعی
اختلال آتوزومی مغلوب باشند و علاقهمند باشند احتمال به دنیا آمدن فرزند مبتلا به این اختلال را بدانند، خطر (احتمال) توارث بیماری برای فرزندشان ، 4/1 در هر بارداری است. حتی اگر زوج مربوطه ، 6 فرزند سالم بعد از کودک مبتلا داشته باشند، خطر در بارداریهای بعدی ، هنوز 4/1 برای هر بارداری است.
مشاوره ژنتیکی برای هم خونی
زوجهای هم خون (خویشاوند) ، گاهی درخواست مشاوره ژنتیکی پیش از بچهدار شدن میکنند، زیرا انتظار افزایش خطر نقایص مادرزادی در فرزند خود را دارند. دو نکته مهم باید به چنین زوجهایی توضیح داده شود: اول اینکه خطر نسبی تولد فرزند غیر طبیعی برای والدین خویشاوند بیشتر از غیر خویشاوند است. دوم اینکه هر زوجی ، چه هم خون و چه غیر هم خون ، که فرزندی مبتلا به نوعی اختلال آتوزومی مغلوب به دنیا میآورند، با 25 درصد خطر ابتلا در بارداریهای بعدی خود مواجه هستند.
پیشگیری از عود در خانوادهها
در مورد بسیاری از خانوادههایی که به دنبال مشاوره ژنتیکی هستند، یکی از اهداف اصلی ، تعیین خطر عود برای بیماری قابل توارث در فرزندان آنها و یادگیری راههای موجود برای پیشگیری از عود اختلال ژنتیکی خاص مورد نظر است. اگرچه تشخیص پیش از تولد ، یکی از رویکردهایی است که اغلب میتوان به خانوادهها ارائه داد، به هیچ وجه ، راه حل همگانی برای خطر مشکلات ژنتیکی در فرزندان محسوب نمیشود. سایر اقدامات برای اداره عود اختلال عبارتند از:
- آزمایشهای ژنتیکی (تعیین کاریوتیپ ، تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ، یا تجزیه و تحلیل DNA) گاهی به زوجهای دارای سابقه خانوادگی نوعی اختلال ژنتیکی اطمینان میدهد که خود آنها در معرض خطر افزایش یافته داشتن فرزندی مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی خاص نیستند. در موارد دیگر ، چنین آزمایشهایی نشان میدهد که این زوج در معرض خطر هستند.
- اگر والدین تصمیم به داشتن بچههای بیشتر ندارند یا مصمم هستند که اصلا بچهدار نشوند، میتوانند از راههای پیشگیری از بارداری یا سترون سازی استفاده کنند.
- برای والدینی که یک یا بیش از یک فرزند میخواهند، پذیرش کودک ، یک راه امکانپذیر است.
چشم انداز
در آینده با گسترش پایه دانش ژنتیک پزشکی ، دامنه مشاوره ژنتیکی متناسبا افزایش خواهد یافت. چالش مربوط برای پزشکان ، تعیین اهمیت مشاوره ژنتیکی در کار طبابت ، درک اساس علمی آن و آگاهی از محدودیتهای دانشهاست. در اینجا اخطارات «ویلیام اسلر» را بازگو میکنیم که در یک زمینه بالینی نوشت، اما میتوانست در مورد احتمالات ژنتیکی نیز توضیح دهد: «
خطاهای قضاوت ، پیوسته به بروز مندی هستند که عمدتا شامل احتمالات متعادل میباشند.»
+
نوشته شده در چهارشنبه بیست و چهارم تیر 1388ساعت 14:8  توسط دكتر احمد ابراهیمی
|