مشاوره ژنتیک پزشکی- تشخیص قبل از تولد

مرکز تخصصی مشاوره ژنتیک

ارائه خدمات تخصصی مشاوره غربالگری سرطان کلورکتال

ارائه خدمات تخصصی مشاوره غربالگری انواع سرطان شامل سرطان سینه، سرطان تخمدان،سرطان کلورکتال، ریه، پوست

توسط اساتیدمجرب ژنتیک 

عضو هیئت علمی دانشگاه

علوم پزشکی شهید بهشتی

همه روزه با تعیین وقت قبلی

88996889 -88966579

تهران بلوار کشاورز جنب بیمارستان ساسان، ساختمان پژشکان 75 طبقه 7 و احد 2

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:57  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

مشاوره غربالگری سرطان سینه

ارائه خدمات تخصصی مشاوره غربالگری انواع سرطان شامل سرطان سینه، سرطان تخمدان،سرطان کلورکتال، ریه، پوست

توسط اساتیدمجرب ژنتیک 

عضو هیئت علمی دانشگاه

علوم پزشکی شهید بهشتی

همه روزه با تعیین وقت قبلی

88996889 -88966579

تهران بلوار کشاورز جنب بیمارستان ساسان، ساختمان پژشکان 75 طبقه 7 و احد 2

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:56  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

ارائه خدمات تخصصی مشاوره غربالگری انواع سرطان

ارائه خدمات تخصصی مشاوره غربالگری انواع سرطان شامل سرطان سینه، سرطان تخمدان،سرطان کلورکتال، ریه، پوست

توسط اساتیدمجرب ژنتیک 

عضو هیئت علمی دانشگاه

علوم پزشکی شهید بهشتی

همه روزه با تعیین وقت قبلی

88996889 -88966579

تهران بلوار کشاورز جنب بیمارستان ساسان، ساختمان پژشکان 75 طبقه 7 و احد 2

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:56  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

مشاوره تخصصی جهت غرباگری ژنتیکی سرطان سینه

ارائه خدمات تخصصی مشاوره غربالگری انواع سرطان شامل سرطان سینه، سرطان تخمدان،سرطان کلورکتال، ریه، پوست

توسط اساتیدمجرب ژنتیک 

عضو هیئت علمی دانشگاه

علوم پزشکی شهید بهشتی

همه روزه با تعیین وقت قبلی

88996889 -88966579

تهران بلوار کشاورز جنب بیمارستان ساسان، ساختمان پژشکان 75 طبقه 7 و احد 2

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:55  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

بیماری فاویسم ( FAVISM )

آشنایی با بیماری فاویسم یا فابیسم ( FAVISM )

چنانچه آنزیم گلوکز – ۶ - فسفات دهیدروژناز که در تمام سلول های بدن موجود است ، در بدن افراد دچار نقص و یا کمبود شود ، فرد دچار کم خونی می‌شود ؛ زیرا گلبول‌های قرمز خون همولیز و یا تخریب می‌شوند . بنابراین نقص این آنزیم ، گلبول‌های قرمز خون را به مواد اکسیدان حساس کرده و گلبول‌های قرمز به سمت تخریب شدن پیش می‌روند زیرا اکسیداسیون موجب پاره شدن غشاء سلول شده و محتویات آن بیرون می‌ریزد .
فعالیت طبیعی آنزیم گلوکز – ۶ - فسفات دهیدروژناز موجب خنثی کردن اکسیدان‌ها پیش از رسیدن و تماس با گلبول‌های قرمز می‌شود .
باقالا از جمله مواد غذایی است که دارای موادی به نام ” ویسین ” و ” کوویسین ” است که در لوله گوارش و در ضمن فرآیندهای شیمیایی عمل هضم ، به ” دی ویسین ” و ” ایزورامیل ” تبدیل می‌شونداین مواد از اکسیدان‌های قوی محسوب می‌شوند ؛ بنابراین به محض تماس با غشاء گلبول قرمز در افرادی که کمبود آنزیم گلوکز – ۶ - فسفات دهیدروژناز را دارند ، آن را منهدم نموده و گلبول قرمز از بین می‌رود و شخص به فاویسم مبتلا می‌شود .
بنابراین این افراد باید از خوردن باقالای تازه و خام اجتناب کنند . یونانی‌ها مواردی از فاویسم را بیش از دو هزار سال پیش توصیف کرده‌اند .

)فاویسم) یک بیماری‌ «ارثی خونی» است که به علت کمبود یکی از آنزیم‌های گلبول قرمز ایجاد می‌شود. این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در مردان دیده می‌شود و اغلب در نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا)‌ شیوع بیشتری دارد و تا ۴ درصد جمعیت عمومی نیز گزارش شده است. 
ممکن است این افراد از بدو تولد به زردی و تخریب زودرس گلبول‌های قرمز مبتلا باشند. گاهی وقتی نوزادی به دنیا می‌آید، علت زردی وی کمبود این آنزیم شناخته می‌شود و گلبول‌های قرمز افراد مبتلا به جای عمری ۱۲۰ روزه به‌علت عدم سیستم دفاعی در مقابل عوامل مخرب داخل سلولی و حتی خارج سلولی، ناتوان بوده و عمرشان به ۱۲ روز کاهش پیدا می‌کند که یکی از این عوامل مخرب، گیاه باقلاست.

تشدیدکننده‌های فاویسم :
نه‌تنها باقلا بلکه برخی از داروها همانند مصرف آسپیرین با دوز بالا، داروهای ضدمالاریا، مصرف برخی از آنتی‌‌بیوتیک‌ها، نفتالین، حنا و عوامل عفونی می‌توانند گلبول‌های قرمز را تخریب کنند. کم‌خونی، ضعف و بی‌حالی، زردی ، رنگ‌پریدگی و دفع ادرار به رنگ چای کدر و پررنگ (به دلیل دفع هموگلوبین از طریق لوله‌های ادراری)‌ می‌تواند از علائم این بیماری باشد که معمولا این بیماری کشنده نیست و گهگاه در سنین ۳۰ الی ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شوند؛ ولی در موارد شدید که بیماری از بدو تولد نشان می‌دهد، می‌تواند منجر به بروز برخی از مشکلات جدی شود.

فاویسم درمان ندارد :
این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی جهت پیشگیری از عوارض همولیز است. فردی که دچار همولیز می‌شود، پس از تخریب گلبول‌های قرمز خونش، گلبول‌های قرمز جوان وارد گردش خونش می‌شوند که همین پدیده جوان شدن گلبول‌های قرمز خون، بیماری را کنترل می‌کنند و افراد بستری در بیمارستان بیشتر از نظر میزان آب و نمک خون، مورد کنترل قرار می‌گیرند و در صورت نیاز، به آنها خون تزریق می‌شود.

ارتباط فاویسم و باقالا :

با‌قالا به انگلیسی faba ,fava bean  , bean خوانده می‌شود و نام علمی آن leguminosae و از خانواده vicia faba L است.

باقالا در حدود شش هزار سال پیش از میلاد جزء رژیم غذایی مردم مدیترانه و آسیا و آفریقا به شمار می‌رفته است . امروز باقالا در سایر نقاط دنیا هم کشت می‌شود . این گیاه حاوی ماده‌ای به نام ” فیتین ” می‌باشد که دارای ارزش غذایی بالایی است . این ماده غنی از کلسیم بوده و تقویت‌کننده به شمار می‌رود .

مردمان شمال ایران آن را با بیشتر غذاها به صورت خام مصرف می‌کنند . استفاده از باقالای خام در کشور چین و تایلند نیز رواج دارد ، دانه آنرا با کمی نمک در روغن تفت می‌دهند و مانند آجیل مصرف می‌کنند .
باقالا گیاهی یک ساله با ساقه‌ای محکم و راست ، به طول ۵/۱ - ۵/۰ متر ، دارای برگ‌های متناوب و مرکب با برگچه‌های خاکستری رنگ ، دارای گل‌های درشت سفید با لکه‌های سیاه و ارغوانی پر‌رنگ می‌باشد . میوه آن همان باقالا و دارای غلافی کرکدار است .
باقالا علاوه بر مصرف خوراکی برای انسان و دام ، گیاهی دارای خواص دارویی است و در طب سنتی ایران از اعضای هوایی این گیاه استفاده دارویی می‌شود.

http://www.genetic-center.ir/images/stories/favism.jpg

باقلا از نظر طبیعت سرد محسوب می‌شود ولی گل باقالا گرم است .
دم کرده گل باقالا برای دفع سنگ کلیه و قولنج‌های کلیوی به کار می‌رود . گل باقالا مدر و ضد تشنج بوده و برای ورم مثانه مفید است .
مخلوطی از باقالای پودر شده با روغن بادام و کمی قند برای سرفه و خراش‌های گلو مفید است .
خوردن باقالا در برخی افراد نوعی مسومیت ایجاد می‌کند که به آن فاویسم گویند .
در بعضی از موارد عوارض خیلی شدید و مهلکی ایجاد می‌کند ؛ به این ترتیب که موجب تب ، کم خونی ، یرقان ، اسهال ، اختلالات روانی و ناراحتی‌های قلبی می‌شود . بنابراین از خوردن باقالای تازه و خام باید اجتناب کرد .
این بیماری می‌تواند از بوییدن گل و گرده‌های باقالا نیز بوجود آید و بیشتر در افرادی که فاقد آنزیم گلوکز– ۶ - فسفات دهیدروژناز هستند ایجاد می‌شود .
باقالا در شرایط آب و هوایی معتدل می‌روید و به رطوبت فراوان نیاز دارد . باقالا در آسیا ، اروپا ، آفریقا و آمریکا کشت می‌شود و بزرگترین تولید کننده این محصول کشور چین است. علایم بالینی در فاویسم :

بعد از خوردن ماده اکسیدان( ۲۴ تا ۴۸ ساعت بعد )علایم ناشی از همولیز دیده میشود . زردی / ادرار تیره رنگ به علت دفع بیلی روبین و هموگلوبین از ادرار به علاوه احتمال دل درد و تهوع و بی اشتهایی از شایعترین نشانه های بیماری فاویسم است . باید به این نکته اشاره کرد که با افزایش سن کمبود آنزیم برطرف میشود .

لیست عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیمG6PD همولیز ایجاد می کند:

باقلا به هر شکل موجود : آنالوگهای ویتامین K

داروهای ضد مالاریا : کلروکین / پریماکین / پاماکین / کیناکرین / کینین

سولفونامیدها : کوتریموکسازول ( تری متو پریم – سولفومتوکسازول ) / نالیدیکسیک اسید ( نگرام )/ سولفاستامید / سولفاپریدین /

سولفانیلامید / سولفادیازین / سولفی سوکسازول /

ترکیبات نیتروفوران : فوروکسون / فورودانتین / فورابن / نیتروفورانتوئین / فورازولیدون / نیتروفورازون ( فوراسین ) / سپتاپرین /

داروهای متفرقه : متیلن بلو / پروبنسید / استیل سالیسیلیک اسید / فنازوپریدین / فنیل هیدرازین / بنزن / نفتالین / ایزونیازید / آسپرین /

آنتی پیرتیکها / بلودو متیلن / استامینوفن /

پیشگیری و آموزش به والدین :

والدین باید کاملا بانام داروهایی که ممکن است باعث همولیز خون شوند آگاه شوند برای این کار توصیه میشود لیست داروها به طور کتبی به آنها داده شود و در صورت مراجعه به پزشک دیگر یادآور شوند که فرزندشان به فاویسم مبتلا است .

باقلا در هر نوع آن مصرف نشود و سعی شود کودک از ابتلا به بیماری عفونی حفظ شود زیرا بیماری باعث تشدید لیز گلبولی میشود .

شروع بیماری فاویسم در کودکان به‌ چه ‌صورت است؟

فاویسم در اثر کمبود آنزیمی به نام گلوکز۶ فسفات دی هیدروژناز (G6pd) به‌صورت ارثی معمولا از مادر به پسر منتقل می‌شود . ژن این آنزیم روی کروموزوم X قرار دارد.

چرا بیشتر مبتلایان به این بیماری پسر هستند؟

این بیماری در پسرها شایع‌تر است، چون پسرها فقط دارای یک کروموزوم X و دختران دارای دو تا از این کروموزوم هستند. بنابراین اگر ژن آنزیم نام برده شده نقص داشته باشد، پسران را بیشتر گرفتار می‌کند.

آیا دختران اصلا به فاویسم مبتلا نمی‌شوند؟

چرا، اگر دو کروموزوم X دختران، گرفتار نقص این ژن باشد، یا اگر کروموزوم X سالم شان نتواند دختر را در مقابل X معیوب، سالم نگه‌دارد، دختران هم مبتلا به این بیماری می‌‌شوند، ولی تعداد مبتلایان پسر خیلی بیشتر است.

چرا باقلا بیشتر از همه منجر به بروز علائم بیماری فاویسم در کودک می‌شود ؟

باقلا از جمله مواد اکسیدان است، یعنی موادی که اکسیژن در آنها زیاد تولید می‌شود. همین امر باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز فاویسمی‌ها در مقابل مواد اکسیدان از بین بروند یا پاره شوند.

علائمی فاویسم چیست ؟

حاصل این فرآیند به‌صورت کم‌خونی شدید، اسهال و استفراغ، تهوع، زردی سفیده چشم، زردی پوست و خونی شدن رنگ ادرار خواهد بود.

علاوه بر باقلا، چه مواد اکسیدان دیگری در این امر دخیل هستند؟

داروهای اکسیدان مثل کوتریموکسازول و آسپیرین ، ویتامین K ، سولفامیدها، داروهای ضد‌ مالاریا، نفتالین، استامینوفن، حنا و داروهای متفرقه دیگر ممکن است در این بیماران باعث همولیز یا شکسته شدن گلبول‌های قرمز شوند.

آیا می توان به راحتی علائم این بیماری را شناسایی کرد ؟

به هیچ وجه، علائم این بیماری گاهی اوقات به این صراحت و واضحی نیست. حتی ممکن است این بیماری با زردی، هپاتیت و کم‌خونی‌های دیگر اشتباه شود.

آیا ممکن است کودکی که قبلا باقلا خورده حالا بعد از خوردن باقلا دچار علائم بیماری شود؟

نه، خیلی از خانواده‌ها می‌گویند کودکشان قبلا مثلا داروی کوتریموکسازول یا باقلا مصرف می‌کرده، ولی این مشکل را نداشته است، ما هم می‌گوییم نباید خانواده‌ها را نسبت به این بیماری ترساند. چون با اینکه این بیماری تا آخر عمر همراه فرد است، ولی این علائم ممکن است فقط یک بار به سراغ او بیاید. بنابراین ما فقط به خانواده‌ها آگاهی می‌دهیم یعنی باید به آنها گفت که اگر کودکشان این بیماری را دارد، حتی از کنار مزارع باقلا هم رد نشوند، چون همین کار می‌تواند باعث همولیز وشکستن گلبول‌های قرمز کودک شود.

همچنین فاویسمی‌ها نباید در منزل از نفتالین و حشره کش استفاده کنند.

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:50  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

فلج مغزی Cerebral Palsy

فلج مغزی Cerebral Palsy

بیماری ها و اختلالات ژنتیکی - اختلالات و بیماری های ژنتیکی

فلج مغزي به آن دسته از اختلالاتي مي‌گويند كه در اوائل زندگي در مغز پديد مي‌آيد و منجر به از دست رفتن كنترل حركات جسماني ميشود. در برخي از كودكان، آسيب مغزي در دوران حاملگي اتفاق مي‌افتد و در بعضي‌ها بهنگام زايمان سخت بوجود مي‌آيد و به همين دليل جنين ممكن است دچار كمبود اكسيژن شود. همچنين ممكن است فلج مغزي بعلت مشكلات شديد تنفسي در نوزادان نارس بوجود مي‌آيد كه در اين مورد خونريزي داخل مغزي و كمبود اكسيژن به ايجاد آن كمك مي‌كنند.

از ديگر اتفاقاتي كه كمتر روي ميدهند ولي مي‌توانند به بخشهايي از مغز كه مسئول كنترل حركات هستند آسيب برسانند و موجب فلج مغزي بشوند ضربه‌هاي وارده به سر و مننژيت مي‌باشد از آنجايي كه مراكز پيچيده‌تر كنترل ارادي در مغز در ماههاي اول زندگي كودك نقشي ايفاء نمي‌كنند فلج مغزي بهنگام تولد علائمي از خود نشان نمي‌دهد.

ولي بعد از نه ماه ممكن است علائم آن در كودك از قبيل دير نشستن، نااستواري بدن و ناتواني در گرفتن اشياء بچشم آيد. فلج مغزي مي‌تواند بر يك طرف دست و پاي يكطرف، هر دو پا و بازوها، و يا همه آنها به همراه تنه اثر بگذارد. اگر چه راه افتادن به تأخير مي‌افتد اما معمولاً امكان‌پذير است. اگر دستها و پاها خشك شوند و به اشكال هندسي مشخصي در آيند اصطلاحاً مي‌گويند كودك دچار حالت اسپاستيك Spastic اندام‌ها است. اگر دچار حركات پيچشي و غيرارادي و بدون هدف در اندامها باشد به آن آتتوز (Athetosis) مي‌گويند فلج مغزي يك بيماري پيشرونده كه همچنان رو به وخامت برود نيست. همچنين در كودكان مبتلا به فلج مغزي، هوش طبيعي و توانائيهاي عادي اجتماعي معمولاً از دست نمي‌رود.

علايم شايع
تعداد و شدت علايم زير در كودكان دچار فلج مغزي ، كاملاً متغير است :
بروز مشكل در مكيدن نوك پستان يا شيشه شير در همان اوايل شيرخوارگي
فقدان تون عضلاني طبيعي (در مراحل اوليه)
كندي رشد و نمو (راه رفتن ، صحبت كردن)
سفتي و اسپاسم عضلات (در مراحل بعدي)
درجات متغيري از عقب ماندگي ذهني
مشكل در هماهنگي و تعادل بدن
كري
ژست هاي غيرطبيعي بدن
لوچي
حركات بي هدف بدن
تشنج

http://www.genetic-center.ir/images/stories/cerebral-palsy.jpg

علل
وجود نقايصي در مغز و نخاع . علت بروز اين نقايص غالباً ناشناخته است . در 90% از موارد، آسيب قبل از يا به هنگام تولد رخ مي دهد. دلايل شناخته شده عبارتند از:


وارد آمدن صدمه به هنگام تولد، از جمله كمبود اكسيژن به طور طولاني مدت
بروز يك عفونت در مادر در زمان حاملگي ، كه به جنين داخل رحم انتقال يابد؛ به خصوص سرخجه
مننژيت يا آنسفاليت در شيرخوارگي يا كودكي
عوامل افزايش دهنده خطر
نارس بودن
مصرف الكل در زمان حاملگي
بروز تشنج در مادر در زمان حاملگي
زايمان چند قلويي


پيشگيری
ترتيبات مراقبت مناسب را در زمان حاملگي ، شروع درد زايماني ، و زايمان فراهم آوريد.
در زمان حاملگي ، رژيم غذايي طبيعي و متعادل داشته باشيد.
در زمان حاملگي ، بدون مشورت با پزشك خود هيچ دارويي مصرف نكنيد. به هيچ عنوان الكل ننوشيد.
در زمان حاملگي ، از افراد بيمار و مبتلا به عفونت دوري گزينيد.


عواقب مورد انتظار
شدت اين نوع اختلال در كودكان بسيار متغير است . امكان دارد كودك دچار فلج مغزي ، علي رغم ناتواني عضلاني شديد، بسيار با هوش باشد. از بسياري از كودكان دچار فلج مغزي مي توان در محيط گرم خانه نگهداري كرد. آن دسته از كودكاني كه اختلال خفيف تري دارند مي تواند يك زندگي پربار و تقريباً طبيعي داشته باشند. اما كودكاني كه اختلال شديد دارند ممكن است نيازمند مراقبت مخصوص باشند.
عوارض احتمالي
ناتواني دايمي
وارد آمدن صدمات به علت نقص در هماهنگي و تعادل بدن


درمان
هيچ راه معالجه اي وجود ندارد. اما با درمان مناسب مي توان به اين كودكان كمك كرد.
روان درماني يا مشاوره براي كمك به خانواده كودك براي پذيرش وضعيت كودكشان و كمك كردن به وي براي دستيابي به حداكثر توانايي خود
جراحي براي تصحيح مشكلات عضلاني و بدشكلي هاي مربوطه (گاهي)
مراقبت در مكان مخصوص نگهداري درازمدت كودكان دچار فلج مغزي شديد (گاهي)
با توجه به اين كه تشخيص زودهنگام مهم است ، كودك خود را مرتب براي چكاب پيش پزشك ببريد. تشخيص ندادن فلج مغزي ممكن است باعث شود كودك فرصت وارد شدن به برنامه هاي مخصوص براي به حداكثر رساندن رشد و نمو را از دست دهد.
همواره در مورد خود و كودك تان ديد مثبت داشته باشيد. گاهي نتايج دور از انتظار و خوبي به دست مي آيد.
با ديگر والديني كه كودكانشان فلج مغزي داشته اند مشورت كنيد و از آنها راهنمايي و كمك بخواهيد.
در مورد برنامه هاي آموزشي و فيزيوتراپي مخصوص اين كودكان و نيز گروه هاي حمايتي تحقيق به عمل آوريد تا بتوانيد به بهترين درمان دسترسي داشته باشيد و توانايي هاي كودكتان را به حداكثر برسانيد.


داروها
امكان دارد داروهاي ضدتشنج براي كنترل تشنج ضروري شوند.
امكان دارد شل كننده هاي عضلاني براي رفع اسپاسم تجويز شوند.


فعاليت
كودكتان را تشويق كنيد تا هر چقدر مي تواند فعاليت داشته باشد.
با انجام فيزيوتراپي ، كار درماني ، گفتار درماني ، و استفاده از وسايل مخصوص مي توان به كودك كمك كرد تا به حداكثر توانايي ممكن دست يابد.


رژيم غذايي
هيچ رژيم خاصي توصيه نمي شود. يبوست شايع است و شايد نياز به نرم كننده هاي مدفوع وجود داشته باشد.


در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
اگر شما در مورد رشد و نمو كودك خود دچار شك شده ايد يا به فلج مغزي مشكوك هستيد.

 

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:42  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

فنيل کتونوری یا PKU

فنيل کتونوری یا PKU چیست؟

PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنيل کتونوري است ، ازجمله بيماري هاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در کبد نوزادان به وجود مي آيد. چون در ادرار مبتلايان ماده اي به نام فنيل کتون وجود دارد به همين دليل بيماري را فنيل کتونوري ناميده اند.

چه عاملي باعث بروز اين بيماري مي شود؟

بيماري پي کي يو نوعي اختلال ارثي است که از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزيم مخصوصي در کبد خود، قادر به هضم فنيل آلانين نيست.

فنيل آلانين که به طور خلاصه «في» خوانده مي شود، جزو مواد ضروري در سلامت انسان است. اين ماده در ترکيب پروتئين ها موجود است و با غذا وارد بدن مي شود.در نوزادان مبتلا به اين بيماري مصرف غذاهاي پروتئيني از جمله شير مادر و يا شير خشک معمولي باعث افزايش شديد غلظت خوني «في» و تجمع آن در بافت هاي مختلف بدن مي شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل مي کند و به ضايعه مغزي و يا عقب ماندگي ذهني پايدار منجر مي شود.

نشانه هاي بيماري

اين بيماري در بدو تولد هيچ گونه نشانه بارزي ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگي ظاهر کاملا سالمي دارد ولي به تدريج علايمي هم چون بي ميلي به خوردن شير، استفراغ بعد از خوردن شير، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهاي سر بدون سابقه ارثي ظاهر مي شود.عرق بدن و ادرار اين نوزادان اغلب بوي زننده و بسيار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگي ذهني مي شود. اين کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبي خوبي ندارند.قدرت تکلم اين کودکان ضعيف و راه رفتن آن ها دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند.

 

http://www.genetic-center.ir/images/stories/pku.gif

تشخيص بيماري

تظاهرات باليني بيمار تا ۶- ۵ ماهگي بسيار گمراه کننده است. متاسفانه تشخيص اغلب ، زماني اتفاق مي افتد که بيماري منجر به عقب ماندگي ذهني کودک شده است و ضايعه مغزي به وجود آمده درمان ناپذير شده است.بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري اندازه گيري غلظت خوني «في» در بدو تولد نوزاد است.اين آ زمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد انجام شود، زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزي به معلوليت دائم منتهي شود.

آزمايش چگونه انجام مي گيرد؟

آزمايش روي قطره خوني که از پاشنه پاي نوزاد گرفته مي شود، انجام مي گيرد. روش خون گيري، بسيار ساده و بدون ضايعه است به اين ترتيب که با وارد کردن يک سوزن ظريف و مخصوص (لانست) به پاشنه پاي نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روي کاغذ صافي مخصوص مي چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافي براي انجام آزمايش به آزمايشگاه ارسال مي شود.

در صورت مثبت بودن نتيجه آزمايش چه بايد کرد؟

بايد در نظر داشت که مثبت بودن نتيجه آزمايش هميشه دليل بر ابتلاي نوزاد به بيماري نيست، زيرا ممکن است کبد بعضي از نوزادان به خصوص آن هايي که نارس به دنيا آمده اند، در روزهاي اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتيجه«في» خون آن ها به طور طبيعي افزايش نشان مي دهد.ولي چند روز بعد با رشد نوزاد، فعاليت کبد به وضع طبيعي بر مي گردد و نتيجه آزمايش اصلاح مي شود بنابراين در اين شرايط تمام آزمايش ها بعد از ۷ تا ۸ روز بايد دوباره تکرار شود تا نتيجه اول تاييد شود.در اين مدت و تا مشخص شدن نتيجه نهايي نبايد نوزاد را از شير مادر يا غذاي متعارف محروم کرد. جواب طبيعي در مرحله اول و يا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولي نتيجه مثبت در هر ۲ نوبت دليل بر اين است که نوزاد بايد تا مدتي تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذيه قرار گيرد و با رژيم غذايي مخصوص مداوا شود.

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:41  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

لب شکری

لب شکری

لب شکري يا لب شکافته يکي از نواقص مادرزادي است. در اين حالت بخشي از لب نوزاد باز مي ماند. ارث، محيط، سيگاري يا الکلي بودن والدين، ديابت مادران، کمبود فوليک اسيد، خود درماني مادران هنگام بارداري از علل اين ضايعه است. حالت لب شکري ممکن است هم زمان با شکاف کام بروز کند. شکاف کام نيز يکي از متداول ترين نقايص مادرزادي در انسان است. در سفيد پوستان شکاف کام همراه با شکاف لب، شيوعي معادل يک در هر هفتصد تا هزار تولد دارد. شکاف کامل لب به داخل سوراخ بيني گسترش مي يابد و تعدادي از دندان ها را تحت تاثير قرار مي دهد.

http://www.genetic-center.ir/images/stories/lab%20shekari.gif

درمان :

براي درمان شکاف لب و کام انجام جراحي هاي متعدد، گفتار درماني و درمان هاي ارتودنسي و دنداني به خصوص پيش از ۱۸ سالگي ضروري است. ارائه اطلاعات لازم به والدين اين کودکان و انجام درمان هاي پزشکي- دندان پزشکي به هنگام، مي تواند در بهبود وضعيت بسيار موثر باشد. دندان پزشک کودکان، متخصصان ارتودنسي و جراحان فک و صورت مسئول مستقيم مراقبت هاي دنداني- فکي اين بيماران هستند. رابطه قوي بين تعداد و شدت مشکلات دنداني با نوع و شدت شکاف وجود دارد.

نقش ويتامين A:

جذب متعادل ويتامين A در دوران بارداري مي تواند خطر ابتلا به شکاف کام و لب را کاهش دهد. نوزادان مادراني که در دوران بارداري روزانه حدود 8.3 ميلي گرم مکمل ويتامين A مصرف مي کنند نسبت به نوزادان ديگر حدود ۵۰ درصد کمتر در معرض خطر ابتلا به شکاف کام و يا لب شکري قرار دارند.

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:41  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

همه چیز در مورد بیماری تالاسمی

همه چیز در مورد بیماری تالاسمی

 

آیا می دانید بیماری بتا تالاسمی چیست؟ 
بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود.

علائم بیماری بتا تالاسمی شدید:
این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی ؛ اختلال خواب ؛ ضعف و بیحالی کودک است.

 

عوارض بیماری بتا تالاسمی شدید:

با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغییر چهره بیمار؛ بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود.

 

ناقل تالاسمی کیست؟

 

کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که برای هر خصوصیت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد اگر شخصی تنها یک عامل (ژن) معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می گویند که می تواند عامل (ژن) تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند بدیهی است فرزند او نیز اگر فقط یک عامل (ژن) معیوب را از والدین خود (پدر یا مادر) دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی شود . در حالیکه در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل (ژن) معیوب را از والدین خود دریافت می کند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند).

 

چه زمانی احتمال ابتلا به بیماری بتا تالاسمی شدید وجود دارد؟

اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی ۲۵% احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد.


راههای تشخیص بیماری بتاتالاسمی شدید:
۱- انجام آزمایش خون
۲- انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد)

 

راههای پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی شدید:
۱- عدم ازدواج دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی
۲- استفاده از روشهای مطمئن تنظیم خانواده مانند بستن لوله در زنان ؛ وازکتومی در مردان ؛استفاده از قرص ضد بارداری ؛IUD ؛ کاندوم ۳-   انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته ۱۲-۸ بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط نمود.


نکات قابل توجه:
۱- کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند در واقع این عمل باید بعنوان اولین اقدام قبل تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد . ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت ۳ ماه تحت اهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید بنا بر این افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج ازمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند.

۲- ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شده و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از ازمایشگاههای معتبر کشور مراجعه شود .

۳- والدین عزیزی که زوج مینور هستند و توفیق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتماً از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند تا شاهد رنج و مرگ زودرس کودک مبتلا به تالاسمی شدید و فشارهای اقتصادی ناشی از هزینه های درمانی وی نباشند .

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:40  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

بیماری های ژنتیکی

بيماري تخريب ماهيچه اي دوشن

ديستروفي ماهيچه اي دوشن که به اختصار DMD ناميده  مي شود، شايع ترين و شديدترين نوع از بيماري هاي تخريب ماهيچه اي است. عنوان بيماري از نام نورولوژيست فرانسوي گيلوم دوشن مشتق شده که اولين بار موردي را در سال ۱۸۶۱ توصيف کرد. از عوارض اصلي اين بيماري تحليل و نابودي ماهيچه اي ارادي(که در کنترل بدن نقش حياتي دارند) است که در مواقع شديد و در نهايت منجر به عدم توانايي در راه رفتن، ۹۶درصد معلوليت، مشکلات تنفسي و مرگ مي شود. اين بيماري در اثر جهش در ژن ديستروفي (بزرگترين ژن انسان) واقع در کروموزوم X ايجاد مي شود. اين ژن مسئول ساخت پروتئين ديستروفي(ماده اي ضروري براي حفظ و ثبات ماهيچه ها) مي باشد. نبود و يا کاهش در مقدار ديستروفي موجب از بين رفتن تدريجي سلول هاي عضلاني مي شود.

در نمونه برداري هاي عضلات (بيوپسي عضله) سطوح کمتر از ۳ درصد ديستروفي را به عنوان عامل تشخيص DMD در نظر مي گيرند. بيماري مشابه اما خفيف تري معروف به بکر (BMD) توسط جهش هايي در همين ژن ايجاد مي شود. بروز DMDو BMD به ترتيب ۱ در ۳۵۰۰ مرد و ۱ در ۲۰۰۰۰ مرد است. به طورکلي بانوان داراي کروموزوم Xناقص، حامل اين بيماري بوده و مي توانند اين بيماري را به نيمي از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن يکي از کروموزوم هاي Xدر بانوان غالبا ارثي است اما ممکن است در اثر جهش هاي ژنتيکي ايجاد شده باشد. به طور کلي در افراد مذکر علايم بيماري بين ۳ تا ۵ سالگي با پيشرفت ضعف عضله آشکار مي شود، نوزاد در موقع تولد کاملا سالم به نظر مي رسد، ولي هنگامي که شروع به حرکت مي کند، حتي زماني که چهاردست و پا و يا سينه خيز مي نمايد حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته مي شود. هنگامي که به راه مي افتد ضعف ماهيچه اي به تدريج واضح تر مي شود. معمولا والدين نسبت به نحوه راه رفتن غير طبيعي يا اشکال در برخاستن فرزندشان از روي زمين، راحت زمين خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله ها و ناتواني در دويدن يا انجام حرکات ورزشي در مقايسه با همسالانشان نگران مي شوند. تحليل ماهيچه اي به صورتي است که در ۸ سالگي کاملا ضعف ماهيچه ها بارز مي شود.

از آنجايي که دو سوم از وزن بدن از ماهيچه ها تشکيل شده است، با نابودي ماهيچه ها وزن بدن به شدت کاهش مي يابد و به يک سوم از کل آن مي رسد. پيشرفت بيماري در مواقع شديد نهايتا با مشکلات تنفسي و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط براي بيماران معمولا بين ۲۰ تا ۳۰ سال است.

+ نوشته شده در  یکشنبه بیست و چهارم فروردین 1393ساعت 10:39  توسط دكتر احمد ابراهیمی  | 

مطالب قدیمی‌تر