مشاوره ژنتیک پزشکی- تشخیص قبل از تولد

مرکز تخصصی مشاوره ژنتیک

چند نکته کلیدی از بارداری

 مصـرف قرص اسیـد فولیـک 6 ماه قبل از بارداری تا انتهای سه ماهه اول و گاه تا آخر بارداری با  تجویز پزشک ضروری میباشد

 

        و جنین را از ناهنجاریهای سیستم عصبی- مرکزی محافظت میکند.

     

پس از ماه چهارم بارداری مصرف روزانه یک عدد قرص آهن ضروری اسـت ، زیرا آهن موجود درغذای روزانه مادر برای مادر

 و جنین کافی نمی باشد.

      

       قرص آهن را باید با آب مصرف کرد نه با چای زیرا چای باعث میشود آهن خوب جذب نشود.

      

 مصرف قرص آهن قبل از خواب باعث میشود تا حالت تهوع کمتر شود.

 

مادر باید در طول دوره بارداری دو بار واکسن کزاز تزریق کند  زیرا نوزادان در هنگام تولد با ترشحات آلوده تماس می یابند ودر معرض خطر ابتلاء به بیماری کزاز هستند.

      

       مادر باردار باید روزانه 3 لیوان شیر یا ماست بخورد.

 

مادر باردار باید از نمک ید دار استفاده کند ، کمبود ید در جنین باعث عوارضی چون عقب ماندگی ذهنی میشود.

 

وزن مادر باردار در طول دوره بارداری باید بین 12-9 کیلوگرم افزایش یابد.

 

       اضافه وزن سریع و ناگهانی در دوران بارداری ممکن است خطرناک باشد و باید سریعا"به پزشک مراجعه شود.

 

       زنان باردار باید از مصرف سرخود هر نوع دارو بپرهیزند.(حتی داروهای معمولی مانند آسپرین-سرماخوردگی و .....) زیرا

       ممکن است از جفت عبور کند و بر جنین  تاثیر گزارد.

 

* فشار خون بالا در دوران بارداری:

 

در صورتیکه خانمی قبل از بارداری سابقه فشار خون بالا دارد باید از ابتدای بارداری تحت کنترل پزشک باشد.

 

علامت فشار خون بالا در دوره بارداری :

 

 ورم دست و پا و صورت (خصوصا" در اول صبح)(ساده ترین علامت تنگ شدن حلقه انگشتر است)

 

 اضافه وزن سریع و ناگهانی در دوران بارداری

 

* بیماری دیابت: ( بیماری قند)

 

 مادران مبتلا به دیابت باید قبل از بارداری تحت نظر پزشک باشند و رژیم غذائی و داروئی که پزشک تجویز کرده را رعایت کنند.

 

در صورتیکه قند خونشان کنترل شود و در محدوده طبیعی نگهداری شود میتوانند حاملگی بی خطری داشته باشند.

 

خطرات بارداری در مادران د یابتی:

 

- ممکن است فشار خون مادر باردار بالا رود.

 

-افزایش وزن بیشتر از حد عادی در نوزادان مادران دیابتی و وزن کم نوزاد در زمان تولد در صورت افزایش بیش از حد قند خون مادر.

 

- افزایش خطر عفونت در مادران باردار

 

- افزایش ریسک خطر برای نوزادان در ابتلاء به بیماری زردی- مشکلات تنفسی- مشکلات قلبی و .......

 

* ناسازگاری ((ارهاش)) :

 

روی گلبول قرمز بیشتر افراد ماده ای بنام ارهاش میباشد که به این افراد ارهاش مثبت گویند وعده کمی هم این ماده را ندارند و به آنان ارهاش منفی گویند اگر خانمی ارهاش منفی باشد و شوهرش ارهاش مثبت (که با آزمایش خون مشخص میشود.) احتمال اینکه جنین اوارهاش مثبت باشد وجود دارد که در نتیجه بین خون مادر و جنین ناسازگاری بوجود میاید و در این حالت نوزاد اول  معمولا" دچار مشکل نمی شود ولی مادر حساس شده و نوزادان بعدی با خطر روبرو هستند.

 

 عوارض بر روی جنین:

 

- زردی- کم خونی

- ناشنوائی

- فلج مغزی- مشکل حرکتی

- مرگ نوزاد

 

 

  پیشگیری :

- با آزمایش خون در ابتدای بارداری و در صورت منفی  بودن گروه خون مادر و مثبت بودن گروه خون پدر در هر بارداری باید به

  مادر آمپول رگام تزریق شود.

 

  یکی از بیماریهای عفونی که ابتلاء مادر در دوران بارداری به آن سبب معلولیت در جنین میشود توکسوپلاسموز میباشد.

 * بيماری توكسوپلاسموز:

 

     توكسوپلاسموز يك بيماری انگلی است و مشترك ميان انسان و حيوان.

 

 انگل توكسوپلاسموزازطريق مدفوع گربه به خاک ميرسد وانسان راازدوراه آلوده می كند:

 

  1- از طريق مصرف سبزيجات و ميوه جات آلوده.

           2- حيواناتی مثل گاو و گوسفند كه سبزيهای آلوده را ميخورند سبب انتقال بيماری به انسانهااز طريق مصرف گوشت و فرآوردهای

            آن میشود.

 

 علائم بيماری:

  علائم بيماری در افراد ممكن است خفيف باشد و گاهی شدت بيماری آنقدر كم می باشد كه شخص متوجه آن نمي شود.

  1- تب

           2- بزرگ شدن غدد لنفاوی

           3- گاهی مشكلات كبدی

 

 

 

 عوارض ابتلاء مادر باردار به بيماری توكسوپلاسموز بر روی جنين :

 

 1- نارس بدنيا آمدن جنين

   2- كمی وزن

   3- نابینائی

   4- ناشنوائی

   5- آهکی شدن مغز

   6- عقب ماندگی ذهنی

   7 - بيماريهای قلبی و ريوی

   8- هیدروسفالی

   9- میکروسفالی

 

پيشگيری از ابتلاء به بيماری توكسوپلاسموز:

 

  1- مادر باردار باید از خوردن گوشت كبابی و نيم پز خودداری كند.

 

      2- شستشوی كامل و ضدعفونی سبزيجات و ميوه جات.

 

   3- فقط شير پاستوريزه بنوشيد.

 

 4- بعد از دست زدن به گوشت خام و سبزيجات و ميوه جات نشسته دست خودرابشوئید.  

 

  5- تخم مرغ را كاملا پخته مصرف كنيد.

 

      6- از تماس با گربه بپرهيزيد.

 

7- هنگام كار و كشاورزی در باغچه از دستكش استفاده كنيد

 

 بیماری دیگری که ابتلاء مادر در دوران بارداری سبب معلولیت در جنین میشود بیماری سرخجه میباشد.

 

 * سرخجه يك بيماری عفونی ويروسی است وعلائم آن شامل:

  تبدانه های قرمز پوست (راش) - بزرگی و حساسیت غدد لنفاوی است که 24 ساعت قبل از راش ظاهر میشود.

 

عوارض ناشی ازسرخجه بر روی جنين(در صورت ابتلاء مادر باردار به سرخجه):

 

1- ضایعات چشمی

  2- ناشنوایی

3- كوچكی دور سر

  4- عقب ماندگی ذهنی

  5- ناهنجاريهای قلبی

  6- مشكلات استخوانی

   7- ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی

8- تا" خیر رشد داخل رحمی

  9- ضایعات پوستی

  10- هپاتیت - بزرگی کبد – زردی

 

   از آزمایشات اولیه بعد از مشاوره ژنتیک بررسی آلوده بودن مادر نسبت به دو بیماری توکسوپلاسموز، سرخجه و نیز

 

   ناسازگاری ارهاش میباشد و به این ترتیب ریسک خطر ابتلاء جنین به معلولیت ناشی از این بیماریها به صفر نزدیک میشود. 

 

     * تالاسمی :

 

- از بیماریهای ارثی و ژنتیکی که در نتیجه تولید ناکافی هموگلوبین بوجود میاید.هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن 

 

 درسلولهای خونی می باشد.

 

 تاریخچه : 

 

- اصطلاح تالاسمی از واژه یونانی (تالاسا) به معنی دریا گرفته شده است ودر مناطقی که مالاریا شایـع بوده،این انـگل

 

 منجر به نوعی جهش درافراد شده در نتیجه این افراد به انگل مالاریا مقاوم شدند زیرا مالاریا قادر به رشد درسلولهای 

     

 خونی آنها نبود و آنان زنده می ماندند.

 

 انتشار جغرافیائی :

 

- بجز کشورهای اروپائی و امریکائی در بیشتر نقاط دنیا گسترده است.

 

- بیشترین گستردگی در کشورهای مدیترانه ای خاورمیانه،هندوستان،آفریقا،چین و آسیای جنوب شرقی  

 عوامل بروز تالاسمی :

 

        عامل ابتلاء به این بیماری وراثت می باشد، افراد مبتلا به این بیماری ژنهای معیوب را از والدین دریافـت میکنند .

 

تالاسمی مینور :

 

 تالاسمی مینور معمولا بدون علامـت بوده و علایم بالینی واضـح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به

صـورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصردارند که معمولا مشکل‌ساز نمی‌باشد.

 تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر

و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است .

  نکته‌ای که در تالاسمی مینورنوع بتا جالب توجه است، این است که این افراد نباید با یک فرد شبیه خود) تالاسمی مینور)

 

  ازدواج کنند.اگردوفرد تالاسمی مینورباهم ازدواج کنند به احتمال 25%  فرزندشان دچار تالاسمی شدید ( ماژور)

 

  خواهد بود و 25%  فرزندانشان سالم و 50%  تالاسمی مینور خواهند داشت.

 

 تالاسمی ماژور:

  تالاسـمی مـاژور به علـت حـذف یا جـهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی

 

 ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند    

 

 که این زنجیره‌های آلفای اضـافی برای گلبولهای قرمز سـمی هستند و با رسـوب بر روی سلولهای گـلبول قرمز باعـث می‌شوند       

 

 که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خـون تخریب شوند. زنجیره‌های آلفا در مغـز استخوان رسوب می‌کنند،از طرفـی

 

 به عـلت خونـسازی غـیر موثر ، مراکـز خونـساز خـارج مغز استـخوان ، از جـمله کـبد و طحـال شـروع به خونـسـازی می‌کنند

 

 وبزرگ می شوند. بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور وقتی تولیدهموگلوبین جنینی پس از تولد افت می کند با کم خونی شدید

 

مواجه می شوند.

 

- پیشگیری :

  با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می توان از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری نمود.

  

 انواع تالاسمی :

 

  تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است .

 

تالاسمی آلفا - افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌‌گردند و چون بر تشکیل هر دو هموگلوبین جنینی و بزرگسالی تاثیر میگذارد از عوامل مرگ و میر درون رحمی و بعد از تولد می باشد.

اطفال مبتلا به آلفا تالاسمی شدید دارای مقادیر بالای هموگلوبین بارت می باشند که به هیپوکسی شدید درون رحمی دچار و با تجمع شدید مایع در بدن به دنیا میایند که هیدروپس فتالیس نامیده میشوند و در آلفا تالاسمی خفیف تر بخاطر رسوب تدریجی  HbH در سلولهای خونی کم خونی پدید میاید و این رویداد در گلوبولهای قرمز بالغ به شکل گیری آنکلیوزونهائی منجر می شود که از بین بردن آنها توسط طهال، موجب تخریب زودرس گلوبول قرمز می شود. 

چهار گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌‌شود:

 

 مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است. هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌‌شود.

 

Hemoglobin Constant Spring  (هموگلوبین کنستانت اسپرینگ) :

 همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

 

 صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف :

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

 

 بیماری هموگلوبین H :(( HbH

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌‌نماید.

 

Hemoglobin H- Constant Spring    (هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ) :

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌‌برند.

 

Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ) :

هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌‌باشد.

 

هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور(تالاسمی آلفای بزرگ) :

   در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌‌شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

 

   تالاسمی بتا :

 تالاسمی مینور :

تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی

تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از 10) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ

 (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نمی‌باشد.

تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به

 فرد به ارث رسیده است و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود %8-4 افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود

%1-5 دیده می‌شود.

 تالاسمی بینابینی :

 در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در

 سلامت  فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین

 علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر( تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌‌تواند گیج کننده باشد.

 بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود

 کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.

 

تالاسمی ماژور:

 

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره

 

 بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران

 

می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می‌شوند

 

 که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به

 

 علت خونسازی غیر موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، ار جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می شوند.

 

بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور وقتی تولید Hbf پس از تولد افت می کند با کم خونی مواجه می شوند.

 

 

بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون

 

 

  مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای

 

  پهن ( صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

علایم بیماری

·         کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

·         افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند

·         اختلال رشد دربچه‌های بزرگتر

·         رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.

                                       

+ نوشته شده در  سه شنبه نهم مرداد 1386ساعت 15:24  توسط دكتر احمد ابراهیمی  |